Un dépistage se conçoit et est utile si :

• une pathologie est fréquente;

• une pathologie est grave;

• un traitement est possible;

• un retard thérapeutique est préjudiciable.

Un dépistage est un tri qui va séparer les cas positifs des cas négatifs.

En cas de positivité du dépistage, une action est entreprise = poursuite des investigations diagnostiques, instauration d’une thérapeutique, etc.

En cas de négativité du dépistage, il y a présomption de normalité, et on s’en tient là.

Un test de dépistage doit avoir les qualités suivantes : simple, fiable, reproductible, acceptable, peu coÛteux, valide.

Une question du dépistage est également la qualité de la personne qui fait l’examen : médecin spécialisé ou non (ophtalmologiste « pédiatre » ou « non », etc.); personnel paramédical (orthoptiste, infirmière, etc. qui peuvent pratiquer des examens paracliniques sans les « interpréter », etc.).

En statistiques, on va définir des notions de sensibilité, spécificité, valeur prédictive positive, valeur prédictive négative, calculées à partir du tableau de contingence :

• VP = vrais positifs (test de dépistage positif chez un sujet malade);

• FP = faux positifs (test de dépistage positif chez un sujet non malade);

• VN = vrais négatifs (test de dépistage négatif chez un sujet non malade);

• FN = faux négatifs (test de dépistage négatif chez un sujet malade).

Les définitions des caractères statistiques sont les suivantes :

• sensibilité = probabilité que le test soit positif si la personne est atteinte de la maladie = VP/VP + FN;

• spécificité = probabilité que le test soit négatif si la personne testée est indemne = VN/VN + FP;

• valeur prédictive positive (VPP) d’un test = probabilité que la personne soit réellement malade si son test est positif = VP/VP + FP;

• valeur prédictive négative (VPN) d’un test = probabilité que la personne n’ait pas la maladie si son test est négatif = VN/VN + FN.

La problématique de tout dépistage pose de nombreuses questions :

• Quels sujets faut-il dépister?

• Quel(s) test(s) clinique(s) ou paraclinique(s) faut-il utiliser? Existe-t-il un test de référence « gold standard »?

• À quelle fréquence faut-il faire les examens de dépistage?

Les pathologies oculaires congénitales développées au cours de la vie in utero génèrent encore souvent un handicap visuel majeur qui justifie un dépistage le plus précocement possible, malgré la relative rareté de ces anomalies. L’identification de ces pathologies nécessite le recours à des techniques d’imagerie diverses (échographie et imagerie par résonance magnétique [IRM] anténatales notamment) au cours de la grossesse, et en particulier lors de l’échographie dite « morphologique » réalisée à 22 semaines d’aménorrhée (SA).

Différents processus malformatifs, dysplasiques ou déformants pour les tissus en cours de constitution peuvent aboutir à des dysmorphies oculo-annexielles fœtales. Les atteintes combinées, touchant plusieurs structures oculaires, ne sont pas rares. Comme pour toutes les pathologies anténatales, il est capital de disposer de données généalogiques, des antécédents familiaux exhaustifs ainsi que du caryotype fœtal pour pouvoir débuter une démarche de conseil génétique. Les données de l’échographie et de l’IRM, seules à même de quantifier l’importance des lésions et ainsi d’envisager un pronostic visuel pour l’enfant à venir, constituent des pièces maîtresses dans les dossiers de conseil anténatal (fig. 29-1). Ces données d’imagerie permettent également d’anticiper les prises en charge médicale et/ou chirurgicale les plus précoces possible, visant à limiter les risques d’amblyopie future de l’enfant. Il est ainsi nécessaire de disposer d’explorations tridimensionnelles avec des coupes dans les trois axes en échographie et/ou en IRM pour les caractériser de manière complète. Si l’échographie permet souvent d’orienter le diagnostic, elle peut être limitée par la mauvaise échogénicité en lien avec la paroi abdominale maternelle et son composant adipeux, par les mouvements et la position du fœtus, ainsi que par les structures osseuses de proximité générant des artefacts. Il s’agit de plus d’un examen opérateur-dépendant, nécessitant une grande expérience de réalisation. L’IRM, quant à elle, permet une caractérisation plus aisée, intervenant souvent en complément de l’échographie. Les séquences T2 « FAT-SAT » et T2 « spin echo » caractérisent les lésions, leur étendue, les écarts interoculaires et interorbitaires, les structures impliquées dans les lésions et recherchent une étiologie. Concernant les valeurs de référence, des abaques de mesures échographiques pour le vitré et le cristallin sont disponibles [1] de même que des normes IRM concernant les longueurs orbitaires en fonction de l’âge fœtal ( fig. 29-2) [2, 3].

Les syndromes dysmorphiques fœtaux peuvent s’accompagner de différentes anomalies oculo-orbitaires : les malformations font référence au développement tissulaire anormal. Les déformations résultent d’un facteur exerçant une force de contrainte, en général de tension, sur les tissus fœtaux, tandis que les dysplasies rendent compte de tissus ayant une organisation aberrante. Le bilan d’imagerie concernera dans ce cadre à la fois les structures oculaires et les potentielles anomalies systémiques en lien avec le syndrome malformatif (notamment cérébrales du fait de l’association assez fréquente de malformations de l’extrémité céphalique).

Comme nous l’avons évoqué précédemment, il existe des courbes de taille issues de données IRM pour caractériser la croissance des globes oculaires in utero. Si le diagnostic des anophtalmies est relativement simple, celui des microphtalmies doit reposer sur des comparaisons des mesures obtenues avec celles d’abaques pour l’âge fœtal. Les microphtalmies, isolées ou associées à un kyste orbitaire colobomateux [4], ne sont pas rares puisqu’elles représentent à elles seules plus de 10 % des causes de cécité de l’enfant. Leurs diagnostics différentiels sont constitués par les kystes oculaires congénitaux, la cryptophtalmie ou la synophtalmie (cyclopie). Comme pour les malformations oculo-orbitaires, il convient de rechercher un syndrome chromosomique (trisomie 13 en particulier) qui explique l’anomalie dans environ un cas sur trois. Les syndromes polymalformatifs leur étant associés correspondent aux syndromes de Peters, de Franceschetti, acro-callosal ou oculo-cérébro-squelettique notamment. Il est capital une fois encore de réaliser un bilan IRM complet de l’extrémité céphalique, dans la mesure où des anomalies de la fosse postérieure peuvent être associées dans le cadre du syndrome de Joubert [5], qui engage de manière variable le pronostic intellectuel en sus du pronostic visuel en général péjoratif (du fait de l’association microphtalmie-rétinopathie de Leber).

Ces anomalies de la distance interoculaire sont de caractérisation relativement aisée dans la mesure où des normes standard ont été réalisées. Les hypo- et hypertélorismes renvoient à des syndromes malformatifs différents. Des anomalies chromosomiques et notamment la trisomie 21 doivent être envisagées en cas d’hypertélorisme. Dans ce cadre, il s’agit de rechercher d’autres malformations fréquemment associées comme les reins en fer à cheval, les ectopies rénales, les microcéphalies et les syndactylies. En cas d’hypotélorisme, il faudra s’attacher à rechercher des fentes faciales et des syndromes malformatifs cranio-fronto-nasaux et suspecter une trisomie 13 ou une holoprosencéphalie.

Pathologie potentiellement cécitante mais évitable [6, 7], idiopathique dans plus de 30 % des cas, la cataracte congénitale correspond à une opacité du cristallin, dont la prise en charge précoce est capitale pour éviter l’amblyopie. La cataracte congénitale peut être diagnostiquée en prénatal par l’échographie (fig. 29-3a) et l’IRM associée permet de préciser le diagnostic et de rechercher des malformations éventuelles associées, oculaires (car dans un tiers des cas la cataracte congénitale est associée à un syndrome malformatif) ou systémiques. Parmi les anomalies pouvant être associées, on retrouve par exemple au plan oculaire la persistance du vitré primitif (fig. 29-3b) [8] et au plan systémique la trisomie 13 ou le syndrome de Lowe.

Les anomalies de fermeture de la fissure fœtale peuvent entraîner cette anomalie rare mais grave que constitue un colobome, qui peut atteindre le nerf optique, la rétine ou l’uvée. Une microphtalmie associée doit être recherchée comme cela a été décrit précédemment [9].

La buphtalmie, associée ou non à un kyste orbitaire ou colobomateux, correspond à une augmentation de volume d’un globe oculaire. Elle est dite pure si la morphologie du globe est normale. En cas de kyste associé, le volume lésionnel peut être majeur et rendre non identifiable les différentes structures oculaires. Dans ce cas, le diagnostic est en général réalisé précocement en cours de grossesse, à la différence des cas de buphtalmie pure où le diagnostic est difficile, et où l’imagerie prénatale ne permet pas de trancher en cas de suspicion de glaucome congénital dans un contexte familial.

La toxoplasmose oculaire et les atteintes virales (cytomégalovirus [CMV] et rubéole) rendent compte à elles deux des atteintes oculaires infectieuses in utero les plus sévères. Concernant la toxoplasmose, en l’absence de fausse couche du 1er trimestre, des lésions oculaires diverses surviennent au 3e trimestre. Le parasite peut générer une cicatrice maculaire rétinienne pigmentaire à haut risque d’amblyopie centrale, mais il peut également rester quiescent au niveau rétinien et ne se réactiver que plus tardivement au cours de la grande enfance ou de l’adolescence. Dans ces cas, toutes les topographies d’atteinte maculaire sont envisageables, allant des zones périphériques aux zones centrales.

Concernant les atteintes virales, le cas de la rubéole est peu problématique dans les pays développés du fait de la vaccination de masse, mais des cas de cécité post-rubéole in utero sont toujours rencontrés dans les pays moins développés. L’atteinte rétinienne due au CMV se manifeste en général par des plages cicatricielles à la naissance de l’enfant, plus ou moins associées à des lésions blanchâtres maculaires si elle est encore active (ce qui constitue néanmoins un cas peu fréquent).

Le diagnostic prénatal par l’imagerie dans ces pathologies infectieuses peut permettre le diagnostic d’une conséquence malformative acquise comme une microphtalmie ou une cataracte.

Les tumeurs bénignes et malignes du globe oculaires sont rares et ne sont en général détectables que devant une atteinte déjà avancée, faisant discuter une interruption thérapeutique de grossesse. L’IRM prénatale peut permettre de faire le bilan local et à distance en cas de pathologie maligne métastatique d’emblée, mais dans la majorité des cas, le diagnostic d’une tumeur oculo-orbitaire se fait chez le nourrisson.

Les pathologies oculaires fœtales constituent souvent un défi diagnostique pour aboutir à une prise en charge la plus précoce possible, nécessitant la maîtrise des techniques d’imagerie que sont l’échographie et l’IRM fœtales. Ces deux techniques, en constante amélioration, permettent le bilan local, à distance, la recherche d’anomalies associées en lien avec la cause suspectée et constituent un solide appui au cours d’une procédure de diagnostic anténatal et de ses conséquences. Ces enjeux importants, engageant le pronostic visuel des enfants à naître, mais aussi leur pronostic vital en cas de pathologies associées, requièrent une prise en charge conjointe ophtalmologique, obstétricale et pédiatrique.

Les nouveau-nés doivent faire l’objet d’un examen du fond d’oeil après dilatation pupillaire en cas de [1] :

• poids de naissance inférieur à 1500 g;

• terme gestationnel inférieur à 32 SA;

• poids de naissance compris entre 1500 et 2000 g et/ou terme gestationnel supérieur à 32 SA si l’état clinique est instable, notamment en cas de recours à une assistance cardiorespiratoire.

La dilatation pupillaire peut poser certaines difficultés chez les grands prématurés, nécessitant fréquemment l’usage de deux collyres mydriatiques. Le défaut de dilatation pupillaire peut être un signe accompagnateur d’une rétinopathie du prématuré (retinopathy of prematurity [ROP]), augmentant les difficultés diagnostiques. Les protocoles de dilatation varient selon les équipes. L’usage du tropicamide semble s’imposer en première intention mais se révèle parfois insuffisant. Celui-ci pourra être associé à de la phénylnéphrine à 2,5 % , sous couvert d’une surveillance scopique en cas d’état hémodynamique ou respiratoire instable. Certains auteurs proposent également l’association au cyclopentolate 0,5 % (hors autorisation de mise sur le marché [AMM] en France en dessous de l’âge de 12 mois). Cet examen doit se pratiquer après dilatation pupillaire maximale, en ophtalmoscopie indirecte en s’aidant d’un blépharostat, et si besoin d’un indentateur scléral. Il peut requérir une sédation minime.

Le moment du premier examen est déterminé en fonction de l’âge chronologique (nombre de semaines depuis la naissance) et de l’âge post-conceptionnel. Pour les enfants nés avant 30 SA, le premier fond d’œil sera pratiqué entre 2, 4 et 7 semaines d’âge chronologique ou à 31 SA d’âge corrigé (Tableau 29-1).

Un seul fond d’œil peut être suffisant si, et seulement si, le premier examen a montré de façon univoque une vascularisation rétinienne complète et mature jusqu’à l’ora sur 360°. Dans tous les autres cas, le fond d’œil doit être réexaminé de façon régulière, selon un intervalle allant de moins de 1 semaine à 3 semaines, en fonction de l’aspect du fond d’œil et des facteurs de risque de l’enfant.

L’arrêt de la surveillance pourra être décidé à partir de 35 SA d’âge corrigé si la vascularisation rétinienne a rejoint la zone 3, et en l’absence de ROP. En cas de ROP, le suivi sera poursuivi au moins jusqu’à 50 SA d’âge corrigé. La relative difficulté d’un examen clinique du fond d’œil chez le prématuré doit rendre l’utilisation de dispositifs de rétinophotographie comme la RetCam® indispensable voire obligatoire dans un proche avenir pour une bonne pratique médicale, permettant un diagnostic plus sÛr et, dans des cas litigieux, d’avoir une imagerie documentée.

Dans le contexte pédiatrique, le dépistage consiste en une évaluation préliminaire servant à orienter un enfant dépisté positif vers certains professionnels qui effectueront une évaluation plus exhaustive menant ou non à un diagnostic de pathologie1. .

En règle générale, le dépistage est effectué par des personnes moins qualifiées que celles habilitées à faire un diagnostic. Par exemple, l’inspection des yeux est un test qui peut être effectué dans le cadre d’un dépistage global de santé chez le nourrisson, par des personnes qui ne sont pas ophtalmologues. Si cette inspection met en évidence une leucocorie, l’enfant sera envoyé chez l’ophtalmologue qui fera éventuellement un diagnostic de cataracte.

Le peu d’espace consacré à cette question ne nous permet pas d’aborder la problématique des pays en voie de développement. Nous nous restreindrons donc ici au dépistage français en faisant des commentaires fondés sur notre expérience et nos lectures.

Les affections oculaires à dépister chez l’enfant appartiennent à deux catégories (Tableau 29-2).

La première catégorie se caractérise par des affections rares mais sérieuses, pouvant mener à une incapacité visuelle sévère, allant d’une malvoyance profonde à une cécité complète. Beaucoup de ces affections sont présentes à la naissance et sont visibles à l’inspection. Elles sont importantes à reconnaître car :

• certaines sont chirurgicalement traitables comme la cataracte congénitale, le glaucome congénital, le rétinoblastome, les anomalies de paupière et les opacités de cornée;

• certaines ont une origine génétique comme les dystrophies maculaires ou rétiniennes. Elles sont rarement traitables, mais elles justifient un conseil génétique pour les enfants à venir;

• les infections et les conséquences de la malnutrition sont souvent traitables, ainsi que sont amendables d’autres anomalies qui dépendent de facteurs périnataux, le plus souvent la prématurité (ROP, troubles neurovisuels par exemple).

La seconde catégorie concerne des désordres moins graves, qui s’expriment plus tardivement (après 18 mois) et qui ont des répercussions sur la fonction visuelle s’ils ne sont pas reconnus et traités à temps, comme les anomalies réfractives, le strabisme et l’amblyopie.

Les répercussions visuelles de ces affections varient selon un facteur multiple de 10 (Tableau 29-3) : il y a environ 100 fois moins de malvoyance profonde bilatérale et 10 fois moins de malvoyance profonde unilatérale que de malvoyance relative unilatérale dont la fréquence est de ± 3 % [1].

Un carnet de santé est remis gratuitement aux parents lors de la déclaration de naissance de l’enfant [2]. Il est émis par le service départemental de protection maternelle et infantile (PMI). Son utilisation est obligatoire jusqu’à l’âge de 18 ans. Il collige tous les événements en lien avec la santé de l’enfant depuis sa naissance, dont les vaccinations, et constitue un lien entre les professionnels de santé concernés.

Dans tout le texte qui suit, les phrases écrites en italique concernent des suggestions d’amélioration au dépistage.

Les enfants bénéficient de 20 examens médicaux obligatoires jusqu’à l’âge de 6 ans, pris en charge à 100 % par l’assurance maladie. Le caractère « obligatoire » signifie plutôt « recommandé » en l’absence de contrôle coercitif. Cependant, trois de ces examens, comportant chacun une rubrique « vision », donnent lieu à l’établissement d’un certificat de santé : dans les 8 jours suivant la naissance, au cours du 9e mois et au cours du 24e mois. Ces examens sont pratiqués par le médecin choisi, pédiatre, généraliste, en privé ou en consultation de PMI. Ces certificats sont transmis dans le respect du décret médical à la PMI, pour s’assurer que les soins de l’enfant sont adéquats afin d’apporter une aide le cas échéant.

Ce carnet de santé est pratique et agréable à regarder avec son iconographie variée et en couleurs. De précieux conseils aux parents s’y trouvent, notamment les signes d’appel qui devraient attirer leur attention dans la sphère ophtalmologique (antécédents, œil rouge, larmoiement, leucocorie, strabisme, inexpressivité du regard).

L’examen visuel en période périnatale comporte une inspection visuelle en 4 points (globes oculaires, cornées, pupilles, lueurs pupillaires) laquelle sera répétée jusqu’à l’âge de 2 ans et demi. À partir du 2e mois, on recherche un strabisme et on vérifie la normalité de la poursuite. Concernant ce dernier point, nous partageons le point de vue de l’Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé (ANAES), devenue Haute autorité de santé (HAS) [3] qui propose de le reporter au 4e mois (si ce dépistage est amené à persister) en ajoutant une observation de la fixation (prise, maintenue, stable) à celle de la poursuite. Quant aux 4 points de l’inspection visuelle, il serait aussi utile d’y ajouter l’inspection orbitopalpébrale et d’insister sur l’importante notion de symétrie : même si les structures de chaque œil ont un aspect normal, une asymétrie notable est un signe d’appel, car elle peut révéler : un glaucome infraclinique ou une microphtalmie relative (globe, cornée); des adhérences pupillaires, une anomalie du segment antérieur ou un syndrome de Claude-Bernard-Horner (pupille); une anomalie fruste des milieux ou une forte anisométropie (lueur pupillaire).

À partir de la 3e année, le carnet mentionne toujours le strabisme mais sans les points précédents relatifs à l’inspection, faisant place à l’évaluation de la fonction visuelle : tolérance à l’occlusion, stéréopsie, mesures de l’acuité visuelle de près et de loin en précisant le test utilisé. Il y a donc un libre choix de l’échelle d’optotypes utilisée et les seuils d’anomalie ne sont pas précisés. Ces items sont repris à l’identique pour l’examen de la 4e année.

Le libellé et la stratégie de ces deux derniers dépistages dans le carnet de santé devraient être améliorés en ne gardant qu’une mesure de l’acuité visuelle de loin et en standardisant cet examen pour la distance, l’échelle utilisée et les seuils d’anomalie en fonction de l’âge. La question de l’utilité de faire en plus une évaluation stéréoscopique est à étudier. Une partie de ces remarques a déjà été faite en 2002 par l’ANAES [4]. Une alternative serait de faire un dépistage indirect par mesures réfractives (voir plus loin).

À partir de la 6e année et ensuite, le carnet de santé mentionne en plus l’examen de la vision des couleurs, à quatre reprises jusqu’à 18 ans. Or, l’examen de la vision des couleurs vise surtout le dépistage des dyschromatopsies rouge-vert héréditaires, stables dans le temps et sans traitement connu à ce jour. Ce diagnostic est utile pour comprendre les difficultés scolaires d’un enfant dans les apprentissages colorés ou, plus tard, au moment du choix professionnel. Il n’est pas nécessaire de tester à 4 reprises la vision des couleurs.

En réalité, si les examens visuels sont bien effectués chaque fois qu’ils sont mentionnés dans le carnet de santé, l’enfant subit 11 examens visuels en tout de la naissance à 18 ans, chiffre assez élevé pouvant entraîner un effet contre-productif.

Pour identifier les affections de catégorie 1, le bien-fondé de l’inspection et de la transillumination pupillaire en période périnatale et au cours des 2 premières années de vie est unanimement reconnu. Les examens certifiants proposés à 8 jours, 9 mois et 24 mois dans le carnet de santé sont pertinents tant dans le calendrier que dans les tests proposés, et similaires à ce qui se fait dans la plupart des pays industrialisés.

Concernant le dépistage en âge préscolaire (2 à < 6 ans), visant surtout les affections de catégorie 2 (amblyopie, strabisme et anomalies réfractives), il y a encore une grande disparité de programmes et d’opinions, surtout par manque de preuves directes solides de l’intérêt médico-économique du dépistage de l’amblyopie. Sur la base d’arguments indirects (traitement précoce plus rapide et efficace, retentissement psychosocial et éducationnel négatif de l’amblyopie, risque accru de cécité, etc.), un consensus se dégage actuellement en faveur du dépistage préscolaire. En 2015, un panel d’experts américains en a formalisé les standards de bonne pratique [5], tant pour la méthode directe de mesure de l’acuité visuelle que pour la méthode indirecte de mesures réfractives, recommandant de réaliser ce dépistage au minimum une fois entre 36 et 72 mois. Ces recommandations sont bien détaillées, pointues dans leur fond et pratiques dans leur forme. Nous pensons que les instances de la santé devraient s’en inspirer pour améliorer la stratégie des examens préscolaires (3e et 4e années du carnet de santé). Selon le budget alloué et les ressources humaines disponibles, il pourrait être proposé soit :

• la méthode indirecte de mesures réfractives (Rétinomax® ou Sure-Sight®) entre 2 et 5 ans par des orthoptistes (la question de la cycloplégie nécessaire, sous supervision médicale ou par délégation de tâche, demeure);

• la mesure d’acuité visuelle (par exemple les tests HOTV ou Lea isolés avec barres d’interactions de contour) entre 3 et 5 ans par des personnes moins qualifiées mais formées.

Pour identifier les affections de catégorie 2 en âge scolaire (6 ans et au-delà), le bien-fondé d’une mesure d’acuité visuelle à chaque œil est aussi unanimement reconnu et cette mesure est généralement pratiquée en milieu scolaire dans les pays industrialisés, avec ou sans évaluation du relief. L’examen de la vision colorée peut être proposé en 1re année d’école primaire et au moment de la question du choix professionnel.

Vu l’absence de facteurs de risque facilement identifiables et hautement prédictifs des anomalies visuelles, il serait préférable de dépister tous les enfants correspondant à l’âge ciblé.

• anomalie oculaire patente;

• désordre neurodéveloppemental ou atteinte systémique comportant des anomalies oculaires;

• anomalies chromosomiques, en particulier la trisomie 21;

• craniosténoses et malformations de la face;

• embryofœtopathies;

• exposition in utero à la cocaïne et/ou à l’alcool et/ou au tabac;

• strabisme ou amblyopie chez les parents du 1er degré;

• prématurité;

• enfant chez qui les parents soupçonnent un problème visuel (toujours croire les parents);

• enfant examiné dans les 12 mois précédents par un ophtalmologue (trop souvent, il peut arriver de recevoir en consultation des parents affolés avec un enfant porteur d’une pénalisation optique sur le mauvais œil après dépistage scolaire objectivant une vision anormale!).

L’idéal serait d’associer le dépistage à un programme de vaccination ou de bilan de santé obligatoire, car son effectivité dépend étroitement d’un taux de couverture élevé (> 90 % d’enfants dépistés). En France, les examens certifiants atteignent un bon taux de couverture (surtout le premier), mais celui-ci baisse par la suite. Le taux moyen global de couverture du carnet de santé n’est que de 80 % [1].

Les acteurs du dépistage dépendent essentiellement du budget alloué, du type de personnes disponibles et du type de dépistage : pédiatres, généralistes, infirmier/paramédical qualifié, personnel formé non qualifié. L’orthoptiste est l’acteur idéal du dépistage préscolaire.

Les parents et les intervenants de la santé doivent avoir en main des instructions claires. Il faut pouvoir obtenir un rendez-vous dans un délai raisonnable chez un ophtalmologue spécialisé en pédiatrie. Une enquête de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) [1] pointe le retard notable de la prise en charge pour les déficits visuels dépistés dans le cadre du carnet de santé (délai d’attente de plusieurs mois pour un premier rendez-vous chez un ophtalmologue). Le changement annoncé consacrant le duo ophtalmologue/orthoptiste dans le paysage des soins visuels pourra sans doute améliorer le processus.

Les trois dépistages visuels des examens certifiants du carnet de santé (8 jours, 9 mois et 24 mois) sont pertinents tant pour les items à cocher que pour les dépisteurs utilisés. Il faudrait ajouter l’inspection orbitopalpébrale et la notion de symétrie des structures oculaires. À 24 mois, une étude de la fixation nous paraît plus pertinente que celle de la poursuite.

Ensuite, entre 2 et 5 ans, un dépistage bien standardisé et obligatoire devrait être fait au moins une fois, soit par la méthode indirecte de mesures réfractives (Rétinomax® ou SureSight®) entre 2 et 5 ans où l’acteur idéal serait un orthoptiste, soit par la mesure d’acuité visuelle (tests HOTV ou Lea isolés avec barres d’interactions de contour) entre 3 et 5 ans où l’acteur pourrait être une personne moins qualifiée mais formée.

Le dépistage d’acuité visuelle à l’âge de 6 ans proposé dans le carnet de santé est utile pour récupérer les amblyopies d’installation plus tardive ou cerner celles qui auraient échappé au dépistage préscolaire.

Enfin, après l’âge de 6 ans, les trois dépistages d’acuité visuelle proposés dans le carnet de santé (8 ans, 10-13 ans et 14-18 ans) nous paraissent également pertinents pour identifier un problème tardif ou des erreurs réfractives pénalisant l’apprentissage.

L’examen de la vision des couleurs pourrait être réservé aux enfants de 6 ans et à ceux de la dernière tranche d’âge (14-18 ans).

Ces propositions totalisent 8 dépistages au lieu des 11 actuels, ce qui serait bénéfique à notre avis car il vaut mieux moins dépister mais mieux dépister.

Le système français du carnet de santé permet un dépistage satisfaisant des affections ophtalmologiques susceptibles d’être présentes dans les deux premières années de vie (catégorie 1). Il y a en revanche des améliorations à apporter au dépistage préscolaire (affections de catégorie 2) qui mérite une standardisation et une uniformisation tout en étant réellement imposé à l’échelle nationale.

La toxoplasmose congénitale est une pathologie qui peut être sévère, d’autant plus que la séroconversion est précoce au cours de la grossesse. Le risque de contamination fœtale augmente avec l’âge de la grossesse. Les travaux fondamentaux de Desmonts et Couvreur dans les années 1970 et 1980 ont montré un risque de passage placentaire en cas de séroconversion maternelle de 14 % au 1er trimestre, de 29 % au 2e trimestre, de 59 % au 3e trimestre, de 90 % près du terme [1, 2]. Il est nul si la femme est immunisée avant la conception (mais il existe des cas rarissimes de réactivation chez une immunodéprimée). Au contraire, plus l’atteinte est tardive plus elle est bénigne, alors qu’une atteinte précoce au cours de la grossesse peut avoir des conséquences cérébrales gravissimes sur le fœtus.

Les sérologies prénuptiales de toxoplasmose permettent de définir la population de femmes à risque (séronégatives pour la toxoplasmose) nécessitant des sérologies régulières afin de dépister une séroconversion.

La problématique en cas de séroconversion maternelle est multiple :

• Quels examens pratiquer?

• Quel traitement entreprendre chez la mère?

• Quel traitement et quelle surveillance adopter chez le nouveau-né et le nourrisson?

La séroconversion toxoplasmique chez la mère est diagnostiquée par les résultats sérologiques = apparition d’immunoglobulines M (IgM) puis d’immunoglobulines G (IgG). Le diagnostic d’atteinte chez le fœtus peut se faire par polymerase chain reaction (PCR) sur le liquide amniotique, avec une spécificité de 100 % , mais une sensibilité de 60 % . L’imagerie peut permettre la recherche de lésions en particulier cérébrale (en cas de séroconversion précoce). Différentes questions se posent : quelle conduite à tenir chez le nouveau-né? Quel traitement et quelle surveillance [3, 4] (voir Encadré 29-1)?

Un examen clinique recherche des anomalies du système nerveux, une atteinte oculaire et/ou de l’appareil digestif et hépatique.

Une imagerie cérébrale est requise : échographie transfontanellaire, radiographie du crâne (recherche calcifications), IRM.

Le fond d’œil est impératif, le plus tôt possible, en tout cas dans les 10 premiers jours, à la recherche d’une choriorétinite (attention car des hémorragies rétiniennes néonatales peuvent les masquer).

La ponction lombaire n’est pas indiquée sauf en cas de suspicion d’atteinte neurologique, auquel cas une PCR à la recherche du toxoplasme est faite sur le liquide céphalorachidien (LCR), de même qu’une recherche d’albuminorachie.

À l’accouchement, il faut adresser en parasitologie avec mention « suspicion de toxoplasmose congénitale » :

• le liquide amniotique = 10 ml sur tube stérile;

• la moitié du placenta, à l’état « frais », non formolé;

• du sang du cordon : 5 ml dans un tube sec stérile pour sérologies IgM/IgG Western blot, et 5 ml dans un tube EDTA (ethylenediamine-tetraacetic acid) pour PCR toxoplasmose.

À J2/J3, un prélèvement de 1 ml de sang du nouveau-né est fait dans un tube sec stérile, pour sérologies IgM/IgG Western blot (N.B. : le Western blot permet un profil comparatif des IgG de la mère et de son enfant).

En cas de toxoplasmose congénitale certaine ou très probable (c’est-à-dire : PCR sur liquide amniotique positive, Western blot positif, signes cliniques et/ou échographiques ou bien contamination très tardive, dans les 2 derniers mois de grossesse), un traitement est requis et il nécessite un déconditionnement par le pharmacien pour adapter la posologie thérapeutique du Malocide® et de l’Adiazine®. Il dépend de la forme clinique modérée ou sévère (dont la présence d’un foyer oculaire est un des critères) :

• forme infraclinique ou patente modérée (< 3 calcifications + 1 foyer oculaire) :

  • traitement pendant 2 mois et demi :

    • Malocide® (pyriméthamine) : 1 mg/kg/j en 1 prise per os;

    • Adiazine® (sulfadiazine) : 80-100 mg/kg/j en 2-3 prises per os;

    • acide folinique : 50 mg/semaine per os ou 5 mg/j.

  • traitement pendant 10 mois :

    • Malocide® (pyriméthamine) : 1 mg/kg 3 fois/semaine (lundi/mercredi/vendredi par exemple);

    • Adiazine® (sulfadiazine) : 80-100 mg/kg/j en 2-3 prises per os;

    • acide folinique : 50 mg/semaine per os ou 5 mg/j.

• forme patente sévère (> 3 calcifications cérébrales, > 1 foyer oculaire ± signes neurologiques) : la première phase de traitement ne dure pas 2 mois et demi mais 6 mois, et la seconde phase se poursuit jusqu’à la fin de la première année.

Dans tous les cas, se discute une corticothérapie : Célestène® 0,125 mg/kg/j pendant 1 mois; elle est requise s’il existe une choriorétinite évolutive ou une anomalie échographique ou une albuminorachie supérieure à 1,45 g/l.

En cas de doute sur une toxoplasmose congénitale (PCR sur liquide amniotique négative, Western blot négatif, examen clinique normal, échographie transfontanellaire normale, fonds d’yeux normaux, absence d’IgM et IgA spécifiques propres au nouveau-né, puisqu’elles ne passent pas la barrière placentaire, et qui sont présentes chez les trois quarts des enfants infectés), il n’y a pas de traitement requis mais une surveillance sérologique mensuelle (ou tous les 2 mois) jusqu’à négativation des IgG spécifiques avant 6 mois (on rappelle que les IgG peuvent être celles de la mère, car elles passent la barrière placentaire). Notons que la persistance d’IgG spécifiques après 1 an est un critère d’infection. Un examen du fond d’œil est requis tous les 3 mois jusqu’à ce que le diagnostic soit infirmé.

Un hémogramme tous les 15 jours est requis en cas de traitement par Malocide® et Adiazine®, puis les prises de sang sont espacées si le traitement est bien toléré. Il faut en effet rechercher une neutropénie et une thrombopénie. Une fenêtre thérapeutique de 15 jours est nécessaire si les globules blancs sont inférieurs à 800 ou les plaquettes inférieures à 100 000.

Au cours de la première année, un examen clinique est requis à l’examen des 2 mois au cours duquel se fait la synthèse diagnostique et thérapeutique. Un fond d’œil est requis tous les 3 mois. Des sérologies IgM et IgG sont faites tous les 4 mois; le taux des anticorps diminue sous traitement mais remonte à l’arrêt (phénomène rebond).

Si un traitement a été entrepris, il est donc arrêté à 1 an en rappelant qu’il peut exister un rebond sérologique normal ne nécessitant pas de reprise du traitement.

La surveillance ultérieure requiert un examen pédiatrique régulier, et un fond d’œil tous les 4 mois jusqu’à 4 ans puis tous les ans à vie, etc.

La conduite à tenir en cas de séroconversion toxoplasmique pendant la grossesse, le dépistage et le suivi post-natal du nouveau-né et du nourrisson obéissent à des critères précis. La présence d’une lésion ophtalmologique est un des critères de traitement. L’ophtalmologiste prend part au suivi précis de l’enfant, mais doit exiger l’information exacte sur le statut de l’enfant (résultats cliniques et paracliniques, traitement proposé) dont la prise en charge par le pédiatre doit être parfaitement effectuée de façon parallèle (Encadré 29-1).

La séroconversion au cytomégalovirus (CMV) est une problématique en ophtalmologie pédiatrique du fait des conséquences oculaires possibles. La conduite à tenir est résumée dans l’Encadré 29-2.

Nous n’aborderons pas dans ce sous-chapitre les résultats du dépistage des anomalies organiques de l’enfant (voir DEPISTAGE DES PATHOLOGIES OPHTALMOLOGIQUES DE L’ENFANT), mais ceux de la méthode de dépistage des troubles visuels chez l’enfant, tel qu’il se pratique sur le terrain.

Selon le dictionnaire Larousse, dépister est l’action qui consiste à « découvrir, déceler une maladie, un handicap chez quelqu’un, un groupe par une recherche systématique ». Stricto sensu, le dépistage de troubles de la vue est l’apanage de professionnels non spécialisés, l’ophtalmologiste spécialiste ayant lui le rôle du diagnostic (et du traitement).

Il n’existe pas en France de dépistage systématique organisé de ces troubles pour le jeune enfant, contrairement à d’autres pathologies. Ce dépistage peut être pratiqué indifféremment par le médecin généraliste, le pédiatre, les professionnels de la protection maternelle et infantile (PMI) ou de santé scolaire.

L’examen de la vue est intégré dans les examens de prévention entre 0 et 4 ans, notamment ceux préconisés dans le carnet de santé aux 2e, 4e, 9e et 24e mois du jeune enfant, puis au moment des bilans de santé qui peuvent être réalisés en milieu scolaire, mais encore une fois sans systématisation d’une pratique et d’un calendrier établi.

Nous évoquerons l’exemple du dépistage en PMI et en médecine scolaire dans le Bas-Rhin.

Le dépistage est réalisé par les médecins traitants pédiatres ou généralistes ou par les professionnels de PMI en consultation pédiatrique de prévention. La performance de ce dépistage varie selon le niveau de formation du médecin et de son équipement en cabinet de ville ou en PMI. Les prestations proposées par les services de PMI peuvent varier d’un département à l’autre; moins de 20 % d’entre eux font appel à des orthoptistes spécialisés (sous forme de vacations ou de postes d’agents titulaires). Certains services bénéficient d’une formation en interne par des spécialistes, voire auprès de l’Association nationale pour l’amélioration de la vue (ASNAV). Enfin certains services de PMI proposent également un dépistage dans les établissements d’accueil du jeune enfant.

Une formation interne à la PMI, assurée par les deux orthoptistes titulaires, a été mise en place pour sensibiliser médecins et puéricultrices aux facteurs de risque et signes d’appel des troubles visuels. Ils ont été formés à effectuer certains tests simples tels que l’examen des reflets cornéens, l’observation des lueurs pupillaires (en se servant d’un otoscope à défaut d’ophtalmoscope) et à la mesure rigoureuse de l’acuité visuelle.

En consultation, les médecins de PMI mènent un interrogatoire poussé des antécédents personnels et familiaux de l’enfant, étudient son comportement visuel, réalisent l’examen de la poursuite oculaire, l’étude des reflets pupillaires, l’examen des réflexes photomoteurs et un examen morphologique de l’œil. Ils recherchent également un strabisme, une amblyopie (la défense à l’occlusion), un nystagmus et peuvent réaliser les tests visuels spécifiés dans le carnet de santé.

Rappelons que dans le carnet de santé, il est demandé de relever au cours des 2e, 4e, 9e et 24e mois les éléments suivants :

• Les globes oculaires sont-ils de taille normale?

• Les cornées sont-elles transparentes?

• Les pupilles sont-elles normales?

• Les lueurs pupillaires sont-elles présentes?

• Existe-t-il un strabisme et est-il pris en charge?

• La poursuite oculaire est-elle normale? (Une anormalité pourrait évoquer une malvoyance.)

Plus tard, lors des examens requis au cours des 3e et 4e années, il est évoqué la nécessité de mesurer l’acuité visuelle, avec éventuelle correction optique. Cependant, l’examen réfractif n’est pas évoqué (il relève du domaine spécialisé).

Au moindre doute, un examen ophtalmologique spécialisé est prescrit, ce qui peut parfois poser la problématique de l’accès à une consultation d’ophtalmologie pédiatrique spécifique.

Les orthoptistes interviennent en consultations et dans les établissements d’accueil du jeune enfant (EAJE) durant les périodes de congés scolaires.

En 2013, 2205 enfants ont bénéficié d’un dépistage en EAJE, dont 11,9 % ont été orientés en consultation spécialisée.

Le bilan des 4 ans comprend la recherche des troubles visuels. Celui-ci peut être réalisé par le médecin traitant de l’enfant ou par les professionnels de PMI, notamment en école maternelle. Là encore, l’organisation des bilans varie d’un département à l’autre; ils sont actuellement majoritairement réalisés par les infirmières-puéricultrices, qui ré-adressent ensuite l’enfant, en cas d’anomalie au dépistage, au médecin traitant pour une orientation vers un ophtalmologiste.

Deux orthoptistes titulaires examinent plus de la moitié des enfants vus lors du bilan à 4 ans. Les autres enfants sont examinés par les infirmières-puéricultrices et les médecins, en fonction du niveau de risque évalué après un entretien avec l’équipe enseignante.

Les puéricultrices de PMI se limitent au test de Pigassou pour tester l’acuité visuelle de loin (test de Pigassou : échelle présentée à 2,5 mètres). Si le résultat du test est perturbé, l’enfant est orienté vers un ophtalmologiste. Certains enfants bénéficient d’un suivi en moyenne section, notamment s’ils n’ont pas été vus en petite section ou lors d’un changement d’école ou s’ils sont repérés comme ayant une difficulté.

Mais une classe d’âge n’est jamais complètement vue en bilan en école maternelle. En effet, environ 10 % des enfants ne sont pas encore scolarisés à 4 ans et une partie des enfants scolarisés ne sont pas rencontrés faute de moyens suffisants (environ 25 % o). Néanmoins ces enfants peuvent bénéficier du dépistage chez leur médecin traitant. Au final, un peu plus de 65 % o des enfants de la classe d’âge sont dépistés en petite section de maternelle, dont plus de la moitié par les orthoptistes. Un certain nombre d’enfants échappent à tout dépistage, mais en l’absence de recueil statistique organisé cette proportion n’est pas connue.

• Enfants du primaire :

  • les enfants bénéficient d’une visite à 5 ou 6 ans par le médecin ou l’infirmière scolaire (à l’entrée en classe préparatoire);

  • ils sont revus en CE2 (le plus souvent par l’infirmière);

  • en classe pour l’inclusion scolaire (CLIS; destinée à des enfants présentant un handicap quel qu’il soit, avec un regroupement d’enfants selon le type de handicap), les enfants sont vus chaque année.

• `

  Enfants du secondaire :

  • en 6e, toute la classe d’âge devrait bénéficier d’en examen de vue. Un bilan infirmier est réalisé auprès de tous les élèves de 6e ou plus tard en 5e si, en CM2, un examen a été effectué dans le cadre de la Caisse primaire d’assurance maladie (CPAM);

  • les enfants en formation de type professionnel – section d’enseignement général et professionnel adapté (SEGPA) – sont vus tous les ans par l’infirmière en 6e, 5e et 4e. Le médecin les revoit en 3e en cas d’orientation vers l’enseignement professionnel à travaux réglementés; puis dans l’enseignement professionnel une visite médicale a lieu chaque année pour les mineurs travaillant dans ces mêmes sections (cela représente environ 30 % de l’effectif).

Les examens de vue réalisés par le médecin ou l’infirmière dans le cadre de la médecine scolaire sont des tests d’acuité visuelle de loin avec l’échelle de Monoyer ou avec les E de Raskin/Snellen (en particulier pour les jeunes élèves ou les enfants nouvellement arrivés en France et ne maîtrisant pas totalement le français). On peut également utiliser les lunettes d’hypermétropie à + 2. Selon la configuration des locaux d’examen, les optotypes peuvent n’être situés qu’à 3 ou 5 mètres, que ce soit avec des lettres ou des dessins (Pigassou). Enfin, on peut utiliser des tests aux mires ou aux chevrons pour dépister l’astigmatisme.

Le médecin scolaire peut compléter l’examen de vue par une étude de la poursuite oculaire, un examen de la convergence et du reflet pupillaire, un test d’occlusion. La vision du relief peut être évaluée par un stéréotest de Lang. La vision des couleurs peut être évaluée par un test Tropique®, un Baby Dalton®, plus rarement par un test d’Ishihara qui peut être effectué à partir de 5 ans ou encore par un test 15 Hue de Farnsworth.

Les recommandations actuelles ne conseillent plus de tester la vision de près. L’évaluation de la vision de près n’est donc plus pratiquée en médecine scolaire. Les éléments recueillis dans les fiches de dépistage comportent : la vision de loin et le dépistage de l’hypermétropie. En cas d’anomalie, l’enfant est orienté vers un ophtalmologiste.

Remerciements : nous remercions vivement Mme Marie-Emmanuelle Schumpp, chef de service à la direction de l’enfance et de la famille, au service de Protection maternelle et infantile du conseil général du Bas-Rhin, ainsi que le Dr Catherine Thon, médecin scolaire dans l’académie du Bas-Rhin, pour leur précieuse collaboration.

La question du dépistage de l’uvéite chez l’enfant se rapporte au suivi ophtalmologique de l’enfant porteur d’une maladie systémique connue, comme l’arthrite juvénile idiopathique (AJI), mais aussi en cas d’autres maladies rhumatismales dont les caractères diffèrent des pathologies de l’adulte et dont la nosologie est parfois imprécise. Le dépistage de l’uvéite concerne également différentes pathologies auto-immunes relevant d’autres organes (rein, peau, système digestif, etc.).

Les différentes questions du dépistage de l’uvéite chez l’enfant sont : qui dépister? À quelle fréquence? Avec quels moyens cliniques et/ou paracliniques? Dans quels buts (diagnostiques/thérapeutiques)?

Dans le cas de l’AJI, le dépistage de l’uvéite est réellement utile, car :

• la pathologie est fréquente : > 50 % des cas dans la forme oligo-articulaire;

• la pathologie est grave : elle est cécitante (cataracte, glaucome, maculopathie, etc.);

• un traitement est possible : traitement anti-inflammatoire local et systémique (corticothérapie, méthotrexate, biothérapies);

• un retard thérapeutique est préjudiciable (l’uvéite torpide peut engendrer cataracte, glaucome, synéchies antérieures, kératopathie en bandelette, etc. dont le traitement est d’autant plus difficile que la prise en charge est tardive).

Le dépistage de l’uvéite constitue en fait un réel diagnostic, et les notions statistiques de sensibilité, spécificité, VPN et VPP sont ici peu pertinentes, même si la question pourrait être soulevée par exemple pour la valeur du flare s’il constituait le test de dépistage. Mais à vrai dire, le dépistage se fait par un ensemble d’examens cliniques et paracliniques.

La monographie de l’EMC de 1999 rappelait une notion toujours d’actualité, qui est la variation de la fréquence du dépistage de l’uvéite en cas d’AJI, selon l’atteinte systémique [1].

Rappelons que l’AJI intéresse d’autant plus l’ophtalmologiste qu’elle intéresse peu le pédiatre et inversement, etc. Nous voulons dire par là et rappeler que l’atteinte systémique est d’autant plus sévère et fréquente que l’uvéite est rare (le pronostic est systémique et les indications thérapeutiques « lourdes » conditionnées par l’atteinte générale), alors qu’au contraire en cas de forme peu grave au plan systémique, l’atteinte oculaire est alors fréquente, grave et potentiellement cécitante, d’autant plus qu’elle est insidieuse et torpide; dans ces cas les indications thérapeutiques de biothérapies dépendent de l’atteinte oculaire. Les études épidémiologiques s’accordent sur une fréquence de l’uvéite inversement proportionnelle à la sévérité de l’atteinte systémique même si les prévalences varient de 15 à 67 % , comme le montre la revue de Clarke [2]. Des valeurs précises d’incidence et de prévalence sont cependant difficiles à établir précisément.

Longtemps, il a été recommandé de pratiquer la surveillance ophtalmologique suivante :

• en cas de forme systémique : surveillance annuelle, car l’uvéite est exceptionnelle;

• en cas de forme polyarticulaire (dans laquelle l’uvéite est considérée comme atteignant moins de 10 % des enfants) : la fréquence de la surveillance ophtalmologique dépend de la positivité des facteurs antinucléaires (FAN) :

  • si FAN positifs : examen tous les 3 à 6 mois;

  • si FAN négatifs : examen tous les 6 à 12 mois.

• en cas de forme oligoarticulaire (dans laquelle l’uvéite peut atteindre la moitié des enfants) : la surveillance dépend à la fois de l’âge de début de la maladie, et de la positivité des facteurs antinucléaires :

  • si la maladie a débuté avant 6 ans :

    • si FAN positifs : examen tous les 1 à 2 mois;

    • si FAN négatifs : examen tous les 3 mois.

  • si la maladie a débuté après 6 ans :

    • si FAN positifs : examen tous les 3 à 6 mois;

    • si FAN négatifs : examen tous les 6 mois.

Est-ce que plus de 15 ans après ce calendrier demeure d’actualité? Est-ce une « charge de travail supportable » par les professionnels de santé? Par ailleurs, la question des examens à pratiquer se pose.

Ce calendrier concerne les enfants atteints d’AJI mais indemnes d’uvéite. Bien entendu à partir du moment où une uvéite est diagnostiquée, le rythme de surveillance dépend de l’uvéite elle-même, de son traitement, etc.

Outre-Manche, les recommandations conjointes de la British Society for Paediatric and Adolescent Rheumatology et du Royal College of Ophthalmology recommandent depuis 2006 [3] un premier examen à 6 semaines du début de l’arthrite et un examen tous les 2 mois pendant 6 mois (Tableau 29-4), puis le calendrier dépend de la forme de la maladie. Ainsi :

• dans l’AJI oligoarticulaire mais aussi dans l’arthrite psoriasique ou les enthésopathies : un examen tous les 3 à 4 mois jusqu’à 10 ans, puis tous les ans;

• dans la forme polyarticulaire FAN positifs : un examen tous les 3 à 4 mois jusqu’à 10 ans si début < 6 ans et jusqu’à 8 ans si début > 6 ans;

• dans la forme polyarticulaire FAN négatifs : un examen tous les 3 à 4 mois pendant 5 ans si début < 7 ans;

• dans la forme systémique polyarticulaire (maladie de Still dans laquelle il existe, en plus des signes articulaires, un syndrome inflammatoire chronique), il n’y a pas de recommandation précise, sachant que l’uvéite est rare.

L’intérêt du dépistage est majeur. L’inflammation doit être recherchée car elle doit être traitée et contrôlée au plus tôt. Le traitement local et général doit être instauré dès le diagnostic établi.

Le laser flare mesure l’inflammation oculaire et peut se réaliser à partir de 3 ans. Un résultat est normal si la valeur est inférieure à 10 photons/ms. À noter qu’en cas de rupture chronique de la barrière hémato-oculaire, le flare peut être « anormal » alors qu’il n’y a plus d’inflammation active.

D’autres maladies auto-immunes sont susceptibles d’induire une uvéite, et un examen ophtalmologique est requis dans de nombreuses pathologies dans lesquelles il peut exister une uvéite chez l’enfant [5, 6]. La recherche de l’uvéite permet parfois de confirmer le diagnostic de maladie auto-immune, l’uvéite étant un de ses critères positifs.

Nous avons indiqué plus haut que les Britanniques recommandent le même dépistage pour l’arthrite psoriasique et les enthésopathies, que pour l’AJI.

S’il n’est pas aisé pour chaque pathologie de proposer un calendrier aussi précis que pour l’AJI, il faut souligner que l’examen ophtalmologique dans toute maladie auto-immune permet de :

• diagnostiquer une uvéite associée : cet examen doit donc être systématique dans toute pathologie auto-immune, qu’elle soit rénale (syndrome néphrotique ou néphrite interstitielle), dermatologique (sclérodermie ou, en partie, syndrome de Voigt-Koyanagi-Harada), multi-systémique (sarcoïdose, maladie de Behçet) etc. Chaque maladie peut avoir une forme d’uvéite spécifique (antérieure, postérieure, panuvéite, etc.);

• rechercher les complications du traitement (corticothérapie au long cours, uvéite induite par les anti-tumor necrosis factor alpha, etc.).

Que l’uvéite lui soit fréquemment associée ou non, il doit être recommandé chez l’enfant présentant une maladie auto-immune un examen ophtalmologique au moins annuel.

Le dépistage de l’uvéite chez l’enfant est indispensable en cas d’AJI ou de maladie auto-immune.

En cas d’AJI, le calendrier dépend de l’âge de l’enfant et de la positivité des FAN. Si une uvéite est dépistée/diagnostiquée, un traitement local/systémique doit être entrepris.

Dans toute pathologie auto-immune, un examen au moins annuel est requis à la recherche d’une uvéite associée ou de complications ophtalmologiques iatrogènes.

« L’amblyopie pourrait […] être définie comme une diminution plus ou moins sévère de la fonction visuelle du fait d’une altération précoce de l’expérience visuelle, le plus souvent asymétrique, par privation d’une image et/ou perturbation du lien binoculaire par strabisme et/ou anisométropie, avec ou sans anomalie anatomique de l’œil et/ou des voies visuelles retrouvée » [1].

L’amblyopie est invisible et doit se dépister. Le dépistage de l’amblyopie consiste chez le plus jeune enfant en la recherche d’une des trois causes d’amblyopie :

• anomalie organique;

• strabisme;

• anisométropie.

Le dépistage des amblyopies concerne donc à la fois les causes fréquentes (strabique et anisométropique) et rares (organiques). Seul l’examen réfractif détermine l’anisométropie et les amétropies fortes pourvoyeuses de strabisme. Seule la dilatation permet un examen anatomique du fond d’œil.

Le dépistage est un tri, de première intention, qui détermine si le dépistage est positif une présomption de diagnostic nécessitant un examen de seconde intention qui confirme ou non le diagnostic. Le dépistage des amblyopies est requis pendant la période sensible du développement visuel.

Un test de dépistage doit avoir les qualités suivantes : simplicité, fiabilité, reproductibilité, acceptabilité, caractère peu coÛteux, validité. Il doit concilier des qualités de sensibilité et de spécificité pour dépister le maximum d’amblyopes sans avoir trop de faux positifs (dépistage par excès).

Le dépistage des facteurs réfractifs d’amblyopie requiert une réfraction, laquelle requiert une cycloplégie. Les appareils de réfraction sans cycloplégie ne sont pas performants, car ils ne sont ni sensibles, ni spécifiques [2, 3, 4]. La réfraction avec cycloplégie demeure donc indispensable. L’examen sous atropine se fait avec instillation matin et soir pendant 5 à 7 jours, avec des posologies variables selon l’âge : 0,3 % entre 0 et 3 ans, 0,5 % entre 3 et 12 ans, 1 % au-delà. Le cyclopentolate à 0,5 % est une alternative pouvant être utilisée le jour de la consultation, après 1 an, en dehors d’une contre-indication (épilepsie non contrôlée), avec instillation toutes les 5 minutes pendant 10 minutes (soit 3 gouttes dans chaque œil) et examen entre 45 et 60 minutes après la première instillation.

Les acteurs du dépistage des amblyopies sont médecins, ophtalmologistes ou non, ou professionnels paramédicaux.

Actuellement en France, les recommandations de 2002 de l’Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé (ANAES), devenue la Haute autorité de santé (HAS), établissent la nécessité d’un examen visuel dans les premiers jours de vie (afin de dépister en particulier des malformations congénitales/organiques graves, ce qui est confié au pédiatre ou à la sage-femme), à l’âge préverbal entre 9 et 15 mois, à l’âge verbal entre 2 ans et demi et 4 ans, mais sans réfraction objective quel que soit l’âge. Des critères pour référer l’enfant à un ophtalmologiste (pour examen anatomique et/ou examen de la réfraction objective sous cycloplégie) sont proposés [5, 6]. Ces examens de dépistage de première intention peuvent être confiés à des professionnels paramédicaux, avec description de nombreux tests subjectifs, en indiquant que ceux-ci doivent être évalués afin de préciser lequel pourrait être privilégié. Quinze ans après, on reste dans l’incertitude et les appareils de réfraction sans cycloplégie demeurent non performants (voir plus haut). On rappelle également que le « bébé vision » populaire à la fin du siècle dernier n’est ni sensible ni spécifique en dépistage de l’amblyopie [7].

Le carnet de santé, quant à lui, propose des examens nombreux, en post-natal immédiat, au cours des 2e, 4e, 9e et 24e mois, et au cours des 3e, 4e, 6e et 8e années (fig. 29-4). Dans les premières années de vie sont décrits essentiellement les signes de pathologie organique, et à l’âge verbal on ne note pas d’élément de réfraction objective. Il y a probablement ici « trop d’examens » requis et qui ne sont pas assez ciblés.

Voir le Tableau 29-6.

En cas de strabisme, la prévention de l’amblyopie repose sur la correction optique totale et l’occlusion intermittente ou la pénalisation de l’œil fixateur.

En l’absence de strabisme, le dépistage des facteurs réfractifs de l’amblyopie permet de prescrire la correction optique en cas d’anormalité de l’examen. Nous proposons ainsi au Tableau 29-7 les règles de prescription optique suivantes (en l’absence de strabisme ou de pathologie ophtalmologique, la règle étant dans ces cas systématiquement une correction optique totale).

La rétinopathie diabétique (RD) est rare chez l’enfant avant la puberté, et peu sévère, limitée à de rares micro-anévrismes. En revanche, l’adolescence est une période à haut risque d’évolution de la RD et, bien que restant rare, la RD peut être chez certains adolescents très sévère et évolutive (RD floride). Cela justifie une surveillance ophtalmologique rapprochée chez les jeunes diabétiques à risque de RD floride. Dans cet article, l’épidémiologie de la RD chez l’enfant, les formes cliniques et les recommandations de surveillance de la RD chez l’enfant et l’adolescent seront décrites.

La prévalence de la RD chez les sujets jeunes diabétiques de type 1, rapportée dans les études à base communautaire, est inférieure à 15 % et il n’y a notamment pas de RD proliférante (RDP) avant la puberté [1]. La prévalence dépend néanmoins de l’âge de la population étudiée et de la qualité de l’équilibre glycémique de cette population. Les prévalences les plus élevées sont retrouvées dans les études les plus anciennes, vraisemblablement du fait d’un contrôle moins strict du diabète (Tableau 29-8) [2, 3, 4, 5, 6, 7]. En 1997, Kernell et al. retrouvaient une prévalence de la RD de 14,5 % pour tout type de RD et de 2,3 % pour les RD proliférantes et non proliférantes sévères, dans une population de 557 enfants et adolescents, dont la moyenne d’âge était de 14 ans (12-17 ans) et la durée moyenne du diabète de 5,4 ans (3,6-7,8 ans) [4].

En 2005, Maguire et al. ont rapporté les résultats du dépistage de la RD chez 668 enfants ayant un diabète de type 1 [5]. Avant l’âge de 11 ans, la prévalence de la RD était de 16 % et de 22 % à 11 ans ou plus. Deux ans plus tard, la RD avait régressé chez 80 % des enfants et n’avait progressé chez aucun dans le groupe d’enfants de moins de 11 ans. Chez les enfants âgés de 11 ans ou plus, la RD avait régressé chez 36 % des enfants mais progressé chez 13 % d’entre eux. Aucun enfant n’a développé de RDP pendant le suivi.

En 2007, Massin et al. retrouvaient une prévalence de RD égale à 4,6 % chez 504 enfants diabétiques de type 1 âgés de 11 à 17 ans avec un seul cas de RD minime avant 12 ans. La prévalence de la RD augmentait avec l’âge (1 % chez les enfants de 13 ans ou moins, 5,8 % chez ceux de 14 et 15 ans et 17,7 % chez les adolescents de 16 à 18 ans). Dans tous les cas, la RD était minime, limitée à quelques micro-anévrismes [6].

Récemment, Geloneck et al. ont rapporté les résultats du dépistage de la RD chez 370 enfants (338 type 1 et 32 type 2) d’âge moyen 11,2 ± 3,7 (1-17,5) ans, ayant une durée moyenne de diabète de 5,2 ± 3,7 (0,1 à 16,2) années et un taux d’HbA1c moyen de 8,6 ± 1,9 % (5 à 14 % ). Aucun enfant ne présentait de RD. Les auteurs ont fait une revue de la littérature et ont conclu à la rareté de la RD chez les enfants, l’âge le plus précoce auquel était rapportée une RDP proliférante était de 15 ans et la durée de diabète la plus courte de 5 ans [7].

Le diabète de type 2 apparaît de plus en plus tôt et peut se développer chez l’enfant vers l’âge de 13,5 ans, favorisé par le pic d’insulino-résistance de la puberté. Il y a peu de données disponibles concernant la RD chez ces jeunes diabétiques de type 2. Dans une étude où ils comparent la prévalence des complications chez des adolescents atteints de diabète de type 1 et de type 2, Eppens et al. ont retrouvé une plus forte prévalence de RD (20 % ) chez les types 1 que chez les types 2 (4 % ), mais la durée du diabète chez ces derniers était inférieure à 3 ans dans tous les cas [8].

Les principaux facteurs de risque sont la durée du diabète et le mauvais équilibre glycémique, l’âge de survenue du diabète et la puberté.

Il y a une forte corrélation entre la durée du diabète et la prévalence de la RD. Il existe néanmoins une certaine controverse sur la contribution des années prépubertaires au risque de RD. Il y aurait une période de grâce avant la puberté, pendant laquelle le risque de développer une RD est infime, alors que la durée du diabète post-pubertaire serait davantage associée au risque de RD. Comparant la prévalence de la RD chez deux groupes de jeunes patients dont le diabète a été diagnostiqué respectivement avant et après la puberté, Klein et al. ont retrouvé, à durée égale de diabète, une prévalence de la RD multipliée par 4 chez les enfants dont le diabète a été diagnostiqué après la puberté [2]. Pour Donague et al., le risque de RD augmenterait de 28 % pour chaque année prépubertaire de diabète, et de 36 % pour chaque année post-pubertaire [9]. Dans les études les plus récentes, on retrouve cependant une corrélation entre la durée du diabète prépubertaire et la prévalence de la RD [9, 10]. Dans ces études, la RD survient d’autant plus tôt après la puberté que la durée du diabète a été longue avant la puberté.Il y a une forte corrélation entre la durée du diabète et la prévalence de la RD. Il existe néanmoins une certaine controverse sur la contribution des années prépubertaires au risque de RD. Il y aurait une période de grâce avant la puberté, pendant laquelle le risque de développer une RD est infime, alors que la durée du diabète post-pubertaire serait davantage associée au risque de RD. Comparant la prévalence de la RD chez deux groupes de jeunes patients dont le diabète a été diagnostiqué respectivement avant et après la puberté, Klein et al. ont retrouvé, à durée égale de diabète, une prévalence de la RD multipliée par 4 chez les enfants dont le diabète a été diagnostiqué après la puberté [2]. Pour Donague et al., le risque de RD augmenterait de 28 % pour chaque année prépubertaire de diabète, et de 36 % pour chaque année post-pubertaire [9]. Dans les études les plus récentes, on retrouve cependant une corrélation entre la durée du diabète prépubertaire et la prévalence de la RD [9, 10]. Dans ces études, la RD survient d’autant plus tôt après la puberté que la durée du diabète a été longue avant la puberté.

En synthèse, il faut retenir que la prévalence de la RD est proche de zéro avant la puberté, et qu’elle augmente ensuite avec la durée du diabète, sachant que la puberté représente en soi, un facteur de risque de progression de la RD (voir ci-dessous).

La puberté constitue en elle-même un facteur de risque de progression de la RD. Le risque de RD après la puberté est multiplié par 4 [2, 11] et la puberté augmenterait non seulement l’incidence mais aussi la sévérité de la RD [11, 11]. La physiopathogénie de cette aggravation liée à la puberté est mal connue, mais probablement multifactorielle. La sécrétion d’insulin-like growth factor (IGF) et des autres facteurs de croissance, la mauvaise observance liée aux perturbations psychologiques de l’adolescence, la résistance à l’insuline physiologique survenant durant cette période, concourent à l’accélération de l’apparition et de l’aggravation des lésions rétiniennes [11, 12].

Le rôle du contrôle métabolique dans le développement et la progression de la RD est bien établi aussi bien chez l’adulte que chez le jeune diabétique [13, 14, 15, 16]. Dans un sous-groupe de 195 adolescents diabétiques (prévention primaire = 125 patients et prévention secondaire = 70 patients), âgés de 13 à 17 ans, le Diabetes Control and Complications Trial (DCCT) a démontré qu’une glycémie optimale pendant une période prolongée réduisait de 53 % l’incidence de la RD dans le groupe de prévention primaire et de 70 % le risque de progression de la RD dans le groupe de prévention secondaire [15, 16]. Une équilibration optimale de la glycémie réduit donc l’incidence de la RD après l’âge de 13 ans mais pose le problème de l’observance thérapeutique à cet âge. Cela pose également le problème des hypoglycémies sévères, tout particulièrement chez le jeune enfant [16].

La conjugaison de ces deux facteurs de risque, ancienneté du diabète et mauvais contrôle glycémique, augmente le risque d’incidence de la RD et permet d’identifier un groupe particulièrement exposé et dont la surveillance doit être particulièrement renforcée. Ainsi, les adolescents ont un risque de progression vers des formes de RD sévères plus élevé, particulièrement si le contrôle glycémique est mauvais [5, 8, 14]. L’American Academy of Pediatrics considère que les adolescents ayant un diabète de type 1 évoluant depuis plus de 10 ans associé à un mauvais contrôle glycémique (HbA1c > 10 % ) sont à risque de développer une RD floride, qui évolue très rapidement vers les complications de la RDP et la perte de la vue. Ces jeunes patients justifient une surveillance ophtalmologique renforcée [17].

Dans l’étude de Massin et al., les enfants ayant une RD avaient une pression artérielle plus élevée que ceux sans RD [6]. Gallego et al. ont également retrouvé, chez 1869 enfants de moins de 15 ans, une pression artérielle diastolique et systolique anormale, une HbA1c plus élevée chez les enfants ayant développé une RD [18]. Enfin, un index de masse corporelle élevé constituerait un facteur de risque de survenue d’une rétinopathie chez l’adolescent [19].

La RD chez l’enfant et l’adolescent se manifeste habituellement par une forme minime de RD, limitée à quelques micro-anévrismes et hémorragies ponctuées superficielles, parfois accompagnés d’un ou de deux nodules cotonneux (fig. 29-5).

Cependant, elle peut revêtir un aspect beaucoup plus grave, la RD floride, qui se caractérise par un potentiel d’évolution rapide [20, 21, 22, 23]. La RD floride est une forme clinique rare (1 % des RD proliférantes) mais grave. C’est une urgence ophtalmologique, qui nécessite une prise en charge rapide, pas toujours facile chez ces patients peu observants. Il s’agit le plus souvent de femmes jeunes atteintes d’un diabète de type 1, prépubertaire, souvent multicompliqué et mal équilibré (HbA1c > 10 % ). Cette prédominance féminine pourrait s’expliquer par la fréquence des troubles du comportement alimentaire chez les adolescentes diabétiques [24, 25].

La RD floride peut survenir spontanément ou être déclenchée par une rééquilibration rapide de la glycémie [22]. La principale caractéristique de cette RD est sa rapidité d’évolution (fig. 29-6). Elle peut évoluer en quelques mois (typiquement en moins de 6 mois) d’une forme de RD non proliférante minime à un tableau de RD non proliférante sévère ou de RD proliférante. Il est donc très important d’identifier les jeunes diabétiques « à risque », typiquement en fin d’adolescence, et de ne pas minimiser chez ces patients l’existence d’une RD non proliférante minime qu’il faudra surveiller de façon rapprochée. Si le diabète est mal équilibré lors de la découverte de la RD « floride », une rééquilibration du diabète est contre-indiquée tant que la RD n’est pas contrôlée par le traitement ophtalmologique.

Cliniquement, la RD floride se caractérise par une acuité visuelle souvent initialement bien conservée, contrastant avec la sévérité des signes cliniques à l’examen du fond d’œil. En effet, l’examen du fond d’œil et les photographies du fond d’œil objectivent une ischémie rétinienne très sévère, marquée par de très nombreuses hémorragies rétiniennes, anomalies microvasculaires intrarétiniennes, et anomalies veineuses moniliformes, parfois spectaculaires. Il s’y associe très souvent un œdème maculaire étendu à l’origine d’une baisse visuelle d’intensité variable. L’angio-OCT permet d’objectiver des occlusions capillaires maculaires qui peuvent être étendues; elles prédominent dans le réseau capillaire profond et peuvent être responsables d’une baisse de l’acuité visuelle irréversible par ischémie maculaire (fig. 29-6d).

L’évolution de la RD peut être fulminante avec une évolution rapide vers la néovascularisation prérétiniennne et prépapillaire, souvent exubérante, associée à une prolifération fibreuse importante et rétractile, évoluant parfois malgré la photocoagulation panrétinienne. Le pronostic fonctionnel est très sévère, avec un risque très élevé d’évolution vers la cécité par décollement tractionnel de la rétine et/ou glaucome néovasculaire. Ce risque a été chiffré dans la littérature entre 15 et 70 % selon les publications. Le traitement doit être précoce et agressif [23]. La photoc oagulation panrétinienne (PPR) doit être rapide, dense et confluente, et débutée précocement. Il est justifié de débuter une telle photocoagulation dès le stade de RD non proliférante modérée, dès lors que l’on a identifié ce tableau de RD chez un adolescent « à risque ». Une vitrectomie précoce sera proposée en cas d’hémorragie intravitréenne ou de proliférations fibrovasculaires qui continuent à se développer malgré la PPR [23, 26]. L’adjonction d’injections intravitréennes d’anti-vascular endothelial growth factor (anti-VEGF) en péri-opératoire améliore le pronostic fonctionnel de ces rétinopathies diabétiques très sévères.

Il y a plusieurs recommandations internationales concernant le dépistage de la RD chez l’enfant et l’adolescent (Tableau 29-9). Compte tenu de la rareté de la RD chez l’enfant et de l’absence de gravité avant la puberté, il existe un consensus pour ne pas débuter la surveillance ophtalmologique avant l’âge de 9 ou 10 ans, ou avant la puberté. Une des recommandations récentes de la Société francophone du diabète (SFD), publiées en 2016, est de débuter le dépistage de la RD à l’âge de 12 ans [30]; ce dépistage doit devenir impérativement annuel à partir de l’âge de 15 ans, voire plus fréquent chez les adolescents présentant une RD débutante et présentant un profil à risque de RD floride. L’American Academy of Pediatrics considère que les adolescents ayant un diabète de type 1 évoluant depuis plus de 10 ans associé à un mauvais contrôle glycémique (HbA1c > 10 % ) sont à risque de développer une RD floride, qui évolue très rapidement vers les complications de la RDP et la perte de la vue, et justifie une surveillance ophtalmologique renforcée [29]. Enfin, il n’y a pas suffisamment de données pour établir des recommandations de dépistage et de suivi chez les enfants diabétiques de type 2.

La photographie du fond d’œil est la méthode de référence pour le dépistage de la RD [31, 32]. En effet, de nombreuses études ont démontré que la photographie du fond d’œil était plus sensible et spécifique que l’ophtalmoscopie pour détecter la RD. Chez l’enfant et l’adolescent, c’est la technique de choix, car non invasive puisque réalisée habituellement sans dilatation pupillaire. Les modalités de ce dépistage ont été définies par la SFO en 2007 [33] : deux rétinographies en couleurs de chaque œil, d’au moins 45° et interprétables, centrées sur la macula et sur la papille (fig. 29-7). Les clichés doivent être de bonne qualité pour être interprétables.

À défaut, le dépistage sera réalisé par biomicroscopie indirecte, à l’aide de lentilles sans contact; dans ce cas, la dilatation pupillaire est obligatoire.

Ultérieurement, la fréquence de la surveillance de la RD sera déterminée par la sévérité initiale de la RD. Une fois encore, la présence d’une RD, même minime, chez un jeune diabétique « à risque de RD floride » doit inciter à une surveillance rapprochée.