Pathologies de la rétine et du vitré
Autres maladies vasculaires rétiniennes
Les hémoglobinopathies à hématies falciformes qui ont la plus grande importance en ophtalmologie sont celles dans lesquelles il existe des mutations héréditaires des hémoglobines S, C ou les deux, au lieu de l'hémoglobine A normale (voir la Section 2 du BCSC, Fundamentals and Principles of Ophthalmology). Les hémoglobinopathies à cellules falciformes, ou syndromes drépanocytaires, sont plus répandues dans la population noire. Dans la population afro-américaine, l'anémie falciforme (Hb AS) affecte 8 %, la drépanocytose (Hb SS), 0,4 % et l'hémoglobine SC, 0,2 % (tableau 7-1). La thalassémie, dans laquelle la chaîne polypeptidique α ou β est défectueuse, est rare mais provoque fréquemment une rétinopathie. Bien que les tests de falciformation et de solubilité (préparation de la drépanocytose) soient des indicateurs fiables de la présence de l'hémoglobine S et soient donc excellents pour le dépistage, ils ne distinguent pas les états hétérozygotes des états homozygotes. Un test d'électrophorèse de l'hémoglobine doit être effectué chez les patients ayant des préparations de drépanocytose positives.
| Hémoglobinopathie | Incidence dans la population (%) | Incidence de la rétinopathie proliférante |
|---|---|---|
| Toute hémoglobinopathie falciforme | 10 | – |
| Anémie falciforme trait (AS) | 8 | Inhabituelle |
| Hémoglobine C trait (AC) | 2 | Inhabituelle |
| Anémie falciforme homozygote (SS) | 0,4 | 3 % * |
| Anémie falciforme hémoglobine C (SC) | 0,2 | 33 % * |
| Thalassémie (SThal) | 0,03 | 14 % * |
| Homozygote C (CC) | 0,016 | Inconnue |
Scott AW, Lutty GA, Goldberg MF. Hemoglobinopathies. In : Ryan SJ, Schachat AP, Wilkinson CP, Hinton DR, Sadda SR, Wiedemann P, eds. Retina. Vol 1. 5th ed. Philadelphia : Elsevier/Saunders ; 2013 : 1071–1082.
Les manifestations rétiniennes de la rétinopathie drépanocytaire non proliférante sont causées par des occlusions artériolaires ou capillaires, semblables aux infarctus blancs ou hémorragiques du système nerveux central. Des anastomoses et un remodelage se produisent en périphérie, de même que la résorption du sang dans la zone de l'infarctus. Les hémorragies rondes de couleur saumon (salmon patch) représentent des zones d'hémorragie apparaissant après une occlusion artériolaire rétinienne périphérique. Avec le temps, ces taches deviennent réfringentes, le sang se résorbe et il persiste des dépôts d'hémosidérine dans la rétine interne juste en dessous de la membrane limite interne (MLI) (fig. 7-1). Les lésions noires de « sunburst » sont des zones localisées d'hypertrophie de l'épithélium pigmentaire de la rétine, d'hyperplasie et de migration de pigment dans la rétine périphérique, probablement causées par une hémorragie.
L'occlusion des capillaires et des artérioles périfovéolaires est une cause de diminution de l'acuité visuelle dans la rétinopathie drépanocytaire. L'occlusion spontanée de l'artère centrale de la rétine peut également survenir chez les patients souffrant d'hémoglobinopathies à hématies falciformes.
Les complications oculaires graves de la rétinopathie drépanocytaire proliférante (RPD) sont plus caractéristiques de l'hémoglobine C (SC) et de la thalassémie falciforme (SThal) que de la maladie SS, bien que cette dernière donne lieu à plus de complications systémiques. Les complications oculaires résultent d'une ischémie secondaire à l'infarctus du tissu rétinien par occlusions des artérioles, des artérioles précapillaires, des capillaires ou des veinules. Ces complications comprennent la néovascularisation rétinienne, les hémorragies prérétiniennes ou intravitréennes et le décollement de rétine.
La RPD a été classifiée en 5 étapes en fonction de la séquence pathogénique suivante :
- 1.
Les occlusions artériolaires périphériques (stade 1) conduisent à la non-perfusion et
- 2.
aux anastomoses artérioveineuses périphériques (stade 2), qui sont des canaux capillaires préexistants qui se dilatent.
- 3.
La néovascularisation prérétinienne en sea-fan (stade 3) peut se produire au bord postérieur des zones de non-perfusion et conduit à
- 4.
l'hémorragie du vitré (stade 4) et
- 5.
au décollement de rétine tractionnel (stade 5).
La RPD est l'une des nombreuses maladies vasculaires de la rétine dans lesquelles une prolifération fibrovasculaire prérétinienne survient en réponse à l'ischémie rétinienne. À l'inverse de la néovascularisation de la rétinopathie diabétique proliférante (RDP) qui commence généralement dans la région rétro-équatoriale, celle de la RPD est située plus en périphérique (fig. 7-2). Une autre différence entre RPD et RDP est la possibilité d'un infarcissement spontané de la néovascularisation périphérique en « sea-fan » dans les RPD. Le résultat est l'apparition d'une néovascularisation en « sea-fan » blanche (fig. 7-3). Le tableau 7-2 présente le diagnostic différentiel de la néovascularisation rétinienne périphérique.
| Maladies vasculaires avec ischémie |
| Rétinopathie diabétique proliférante (RDP) Occlusion de branche veineuse (OBV) Occlusion de branche artérielle (OBA) Fistule carotidocaverneuse Hémoglobinopathies (par exemple SC, SS) Autres hémoglobinopathies (par exemple AC, AS) Syndrome d'IRVAN (idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuroretinitis) Accidents emboliques rétiniens (par exemple embolie de talc) Rétinopathie des prématurés Vitréorétinopathie exsudative familiale Syndromes d'hyperviscosité (par exemple leucémie myéloïde chronique) Syndromes de l'arc aortique/syndromes d'ischémie oculaire Maladie d'Eales |
| Maladies inflammatoires avec ischémie possible |
| Sarcoïdose Vascularite rétinienne (par exemple lupus érythémateux disséminé) Uvéites, y compris les pars planites Rétinopathie de birdshot Toxoplasmose Sclérose en plaques |
| Affections diverses |
| Incontinentia pigmenti Décollement ancien de la rétine Mélanome choroïdien Rétinopathie pigmentaire Rétinoschisis Décollement chronique de la rétine |
Elagouz M, Jyothi S, Gupta B, Sivaprasad S. Sickle cell disease and the eye : old and new concepts. Surv Ophthalmol. 2010 ; 55(4) : 359–377.
De nombreux patients atteints du trait SS ou SC présentent un courant granuleux au niveau des vaisseaux conjonctivaux. De nombreux thrombus en forme de virgule dilatent et obstruent les capillaires, le plus souvent dans la conjonctive bulbaire inférieure et le fornix (signe de la virgule). De la même façon, les petits vaisseaux à la surface de la papille optique peuvent présenter des occlusions intravasculaires qui se manifestent par des taches rouge foncé. Des stries angioïdes ont été observées cliniquement chez 6 % des cas présentant un trait SS et chez les personnes atteintes du trait SA. La base pathogénétique de cette association est incertaine.
Tous les patients mélanodermes présentant un hyphéma traumatique devraient bénéficier d'un bilan à la recherche d'une hémoglobinopathie falciforme en raison du risque accru de complications dû à la présence d'érythrocytes rigides. Le contrôle de la pression intraoculaire (PIO) peut être difficile, et une neuropathie optique ischémique peut résulter de courts intervalles d'une augmentation modérée de la PIO. Certains auteurs ont recommandé un lavage précoce de la chambre antérieure en présence d'un hyphéma avec augmentation de la PIO. En outre, les médecins doivent être prudents dans la prescription des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique qui peuvent aggraver la falciformation par l'acidose métabolique.
McLeod DS, Merges C, Fukushima A, Goldberg MF, Lutty GA. Histopathologic features of neovascularization in sickle cell retinopathy. Am J Ophthalmol. 1997 ; 124(4) : 455–472.
Les approches thérapeutiques de la rétinopathie drépanocytaire proliférante (RPD) ont inclus la diathermie, la cryopexie et la photocoagulation. L'application d'impacts de photocoagulation laser de faible intensité sur la rétine ischémique périphérique peut provoquer la régression des complexes néovasculaires et ainsi diminuer le risque d'hémorragie intravitréenne. La décision de traiter une RPD avec une photocoagulation devrait être prise avec précaution : des déchirures rétiniennes et un décollement de rétine rhegmatogène peuvent se produire plus couramment qu'après le traitement au laser d'une rétinopathie diabétique proliférante.
Elagouz M, Jyothi S, Gupta B, Sivaprasad S. Sickle cell disease and the eye : old and new concepts. Surv Ophthalmol. 2010 ; 55(4) : 359–377.
La chirurgie peut être indiquée en cas d'hémorragie intravitréenne persistante ou en présence d'un décollement de la rétine tractionnel, rhegmatogène, schisique ou mixte. Le détachement rétinien commence habituellement dans la rétine périphérique ischémique. Les déhiscences se produisent généralement à la base des sea-fans et sont souvent précipitées par un traitement par photocoagulation. Une ischémie ou nécrose du segment antérieur a été rapportée en association avec des procédures d'indentation sclérale sur 360°, en particulier si celle-ci est combinée avec une diathermie ou une cryopexie étendue. Pendant la chirurgie, il faut prendre soin d'assurer une hydratation adéquate du patient et une oxygénation nasale supplémentaire. Les précautions en cours de vitrectomie comprennent l'utilisation judicieuse des gaz expansibles pour minimiser les élévations de la PIO postopératoire qui augmentent le risque d'occlusions vasculaires. L'utilisation de transfusions sanguines avant la chirurgie vitréorétinienne n'est plus indiquée.
La vascularite (ou vasculite) rétinienne, quelle qu'en soit la cause, peut entraîner des séquelles pathologiques similaires ; la vascularite peut être principalement oculaire ou associée à une maladie inflammatoire ailleurs dans le corps. Au début, les manifestations cliniques sont généralement non spécifiques, constituées d'infiltrats périvasculaires et d'engainement des vaisseaux rétiniens (épaississement de la paroi vasculaire avec involution du vaisseau, fig. 7-4). L'atteinte exclusive des artères ou des veines rétiniennes est rare. Les veines ont tendance à être atteintes plus tôt et plus fréquemment que les artères, et les atteintes combinées sont la règle. Les causes des vascularites rétiniennes sont les suivantes :
- •
artérite à cellules géantes ;
- •
périartérite noueuse ;
- •
lupus érythémateux disséminé ;
- •
maladie de Behçet ;
- •
maladies inflammatoires de l'intestin ;
- •
sclérose en plaques ;
- •
pars planite ;
- •
sarcoïdose ;
- •
syphilis ;
- •
toxoplasmose ;
- •
rétinites virales ;
- •
maladie de Lyme ;
- •
maladie des griffes de chat ;
- •
certains médicaments, comme la rifabutine.
Les fausses uvéites, ou « mascarade syndrome », devraient également être envisagées. Voir la Section 9 du BCSC, Intraocular Inflammation and Uveitis, pour une analyse plus approfondie de la plupart de ces cas, et la Section 5, Neuro-ophtalmologie, pour la discussion de la sclérose en plaques et de l'artérite à cellules géantes.
Une vasculopathie rétinienne occlusive primaire pour laquelle aucune cause ne peut être trouvée est appelée maladie d'Eales. Cette affection est une vasculopathie occlusive qui implique habituellement la périphérie rétinienne des deux yeux et entraîne souvent une néovascularisation rétinienne avec hémorragie intravitréenne. La maladie touche typiquement les hommes, et il peut y avoir une hypersensibilité à la tuberculine associée.
Le syndrome de Susac est caractérisé par des occlusions artérielles rétiniennes associées à une perte auditive et, rarement, à des accidents vasculaires cérébraux. Le syndrome est le plus souvent diagnostiqué chez les femmes dans leur troisième décennie, et il n'y a aucune cause connue. Le traitement fait appel aux corticoïdes ou aux immunosuppresseurs.
Un tableau clinique tout à fait semblable à une vascularite rétinienne ancienne peut résulter d'une maladie embolique chronique ou d'une thrombose sans inflammation. La prise en charge comprend une recherche des causes possibles : maladie valvulaire cardiaque, arythmie cardiaque, athérome ulcéré des carotides et hémoglobinopathies.
Le syndrome IRVAN (idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuroretinitis) est caractérisé par la présence de vascularites rétiniennes, de macro-anévrismes multiples, de neurorétinites et de territoires de non-perfusion capillaire périphériques. Les investigations systémiques sont généralement non contributives et la prednisone orale a démontré peu d'avantages. La non-perfusion capillaire est souvent suffisamment sévère pour justifier une photocoagulation panrétinienne (PPR).
L'œdème maculaire cystoïde (OMC) est caractérisé par un œdème intrarétinien prenant la forme de kystes disposés en nid d'abeilles. L'angiographie à la fluorescéine montre que la source de l'œdème est une perméabilité capillaire rétinienne périfovéolaire anormale, visible sous la forme de diffusions focales et d'accumulation tardive du colorant dans les espaces cystoïdes extracellulaires. En tomographie en cohérence optique (OCT), l'OMC se traduit par un épaississement rétinien diffus avec des zones kystiques hyporéflectives, mieux mises en évidence dans les couches nucléaire interne et plexiforme externe. Ces aspects sont corrélés avec des études histologiques qui montrent un gonflement à l'intérieur et entre les cellules de Müller. Dans certains cas, une cavité aréflective peut être présente sous de la rétine neurosensorielle qui correspond à une accumulation de liquide sous-rétinien (voir fig. 5-3B et fig. 6-12A). En raison de la disposition fovéale radiaire des cellules gliales et des fibres de Henle, l'accumulation de liquide se fait sous la forme classique en « pétales de fleur » (fig. 7-5). Les cas graves peuvent être associés à une inflammation du vitré (cellules dans le vitré) et à une hyperhémie de la tête du nerf optique.
La perméabilité anormale des capillaires rétiniens périfovéolaires peut se produire dans un grand nombre d'affections comme la rétinopathie diabétique, l'occlusion veineuse rétinienne centrale ou de branche, tout type d'uvéite (notamment la pars planite) et la rétinopathie pigmentaire. L'OMC peut survenir après toute chirurgie oculaire, telle que l'extraction de la cataracte (dans ce cas l'OMC s'appelle syndrome d'Irvine-Gass), la chirurgie du décollement de la rétine, la vitrectomie, la chirurgie du glaucome, la photocoagulation et la cryopexie. Il peut également être déclenché par la prise d'analogues des prostaglandines utilisés pour traiter le glaucome. Les pathologies sous-rétiniennes (néovascularisation choroïdienne, hémangiome choroïdien, décollement infraclinique de la rétine) doivent également être évoquées lorsqu'un OMC est détecté ; voir le chapitre 4. Un supplément nutritionnel en niacine a également été impliqué comme cause atypique d'OMC.
Des causes rares d'anomalies maculaires kystiques de pathogénies différentes (telles que le rétinoschisis héréditaire lié à X, le syndrome de Goldmann-Favre, certains cas de rétinopathie pigmentaire et la maculopathie à l'acide nicotinique) se distinguent par le contexte clinique, les antécédents familiaux et l'absence de fuite de fluorescéine dans les temps tardifs, ainsi que par l'aspect en OCT.
* NdT
Pour les patients qui ont subi une extraction intracapsulaire du cristallin, l'incidence de l'OMC peut atteindre les 60 %. L'implantation d'une lentille intraoculaire au moment de la chirurgie extracapsulaire ne semble pas augmenter l'incidence d'OMC. Le pic d'incidence se produit dans les 6 à 10 semaines postopératoires, avec une résolution spontanée dans environ 95 % des cas non compliqués, habituellement dans les 6 mois. La plupart de ces cas d'OMC sont asymptomatiques et il est important de distinguer l'OMC symptomatique ou clinique de l'œdème apparaissant uniquement sur l'angiographie à la fluorescéine, appelé OMC angiographique. Des OMC plus sévères peuvent entraîner une perte de vision permanente. L'incidence de l'OMC est influencée par de nombreux facteurs. La présence d'une maladie prédisposante, comme mentionné dans les étiologies, est un facteur important. Les facteurs qui influent sur l'incidence et la sévérité de l'OMC après une chirurgie intraoculaire, notamment celle de la cataracte, comprennent le degré d'inflammation postopératoire et la présence ou l'absence de complications peropératoires telles que l'issue de vitré ou le prolapsus de l'iris. Voir également la Section 11 du BCSC, Lens and Cataract.Johnson MW. Etiology and treatment of macular edema. Am J Ophthalmol. 2009 ; 147(1) : 11–21.e1.
* NdT
L'effet de la thérapie sur l'OMC est difficile à évaluer en raison du taux élevé de résolutions spontanées. Le traitement pharmacologique par une combinaison de collyres corticoïdes et d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) est devenu courant pour la prophylaxie. L'usage de cette association est bien supporté par la littérature médicale pour l'œdème établi. Si l'OMC est sévère ou réfractaire au traitement topique, les injections périoculaires (par exemple sous-tenonienne postérieure d'acétonide de triamcinolone) ou intraoculaires (de préparations de stéroïdes) sont des escalades thérapeutiques appropriées. En cas d'OMC chronique, le traitement systémique à l'acétazolamide peut être efficace, en particulier dans les cas associés à la rétinopathie pigmentaire. Pour le traitement de l'OMC associé à la rétinopathie diabétique ou les occlusions veineuses, voir également les chapitres 5 et 6.Si l'OMC est associé à des brides vitréennes adhérentes à l'iris ou à une plaie cornéosclérale, la section de ces brides vitréennes par vitrectomie ou au laser Nd:YAG peut être utile.
La maladie de Coats est définie par la présence de dilatations vasculaires (télangiectasies rétiniennes), incluant des artérioles ectasiques, des micro-anévrismes, des dilatations veineuses (phlébectasies) et des dilatations fusiformes des capillaires, fréquemment associées à un détachement exsudatif de la rétine. Habituellement, seul un œil est impliqué, et il y a une prédominance masculine marquée (85 %). Bien qu'un gène associé ait été identifié sur le chromosome 4, l'affection n'est pas héréditaire et n'est associée à aucune maladie systémique.
Les vaisseaux anormaux ne sont pas étanches, ce qui entraîne une fuite de sérum et d'autres composants sanguins, qui s'accumulent dans l'épaisseur et sous la rétine. Tout le système capillaire rétinien, qu'il soit central ou périphérique, peut être touché. Malgré la présence de zones de non-perfusion capillaire mises en évidence en angiographie, la néovascularisation du segment postérieur est inhabituelle. La variation des tableaux cliniques est large, allant d'une discrète anomalie de la vascularisation rétinienne avec exsudation minime à de larges zones étendues de télangiectasies rétiniennes associées à une fuite massive et un décollement exsudatif de la rétine. La sévérité et le risque de progression de la maladie sont plus grands chez les enfants de moins de 4 ans, chez lesquels l'exsudation massive sous-rétinienne avec une rétine derrière le cristallin peut simuler un rétinoblastome ou d'autres causes de leucocorie (voir la Section 6 du BCSC, Pediatric Ophthalmology and Strabismus, pour le diagnostic différentiel de la leucocorie) ou de xanthocorie (pupille jaune).
Les patients ayant des anomalies vasculaires périphériques présentent typiquement une accumulation de lipides au niveau de la macula (exsudats durs) ; la macula est, par ailleurs, angiographiquement normale (fig. 7-6). Des anomalies semblables peuvent se voir chez les adultes et représentent probablement une décompensation tardive d'anomalies vasculaires préexistantes. Parfois, un placard exsudatif sous-maculaire ou une fibrose sous-rétinienne peuvent être les signes révélateurs de la maladie.
Le diagnostic différentiel inclut :
- •
la vitréorétinopathie exsudative dominante (familiale) ;
- •
la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ;
- •
la rétinopathie du prématuré ;
- •
l'hémangiome capillaire (maladie de von Hippel).
Pour des cas d'exsudation lipidique plus légère, d'autres diagnostics doivent être évoqués : rétinopathie diabétique, occlusion de branche veineuse (OBV), télangiectasies rétiniennes juxtafovéolaires et rétinopathie par irradiation.
Le traitement de la maladie de Coats fait généralement appel à la photocoagulation et à la cryothérapie et, dans les cas graves, à la chirurgie du décollement de rétine. Photocoagulation et cryothérapie sont efficaces pour oblitérer les anomalies vasculaires et stopper la progression de la maladie. De nombreuses séances de traitement peuvent être nécessaires et un suivi à long terme est important pour détecter et traiter les récidives.
La présence d'une gliose focale de la rétine et de télangiectasies du lit capillaire, confinées à la région juxtafovéolaire de l'un des yeux ou des deux, peut entraîner une baisse visuelle par altération des capillaires et exsudation (fig. 7-7). Des lésions rétiniennes réfringentes (« cristaux rétiniens ») sont visibles dans les cas avancés. L'étude histologique suggère que, dans cette affection, ce ne sont pas de vraies télangiectasies mais plutôt des anomalies structurelles semblables à celles de la microangiopathie diabétique, avec des dépôts d'excès de membrane basale dans les capillaires rétiniens. L'entité a été subdivisée en trois types principaux :
- •
type 1 : télangiectasies juxtafovéolaires unilatérales congénitales ou acquises ;
- •
type 2 : télangiectasies juxtafovéolaires bilatérales (fig. 7-8) ;
- •
type 3 : télangiectasies juxtafovéolaires bilatérales avec oblitération capillaire rétinienne.
Le type 1, également appelé télangiectasies anévrismales, se voit typiquement chez les hommes et ressemble à une variante maculaire de la maladie de Coats avec des exsudats circinés, également connu sous le nom d'anévrisme miliaire de Leber. Le type 2, ou télangiectasies juxtafovéolaires, n'a aucune prédilection pour un sexe et affecte les deux yeux. Les changements rétiniens juxtafovéolaires comprennent typiquement un épaississement et une perte de transparence de la rétine avec un aspect grisâtre, de petits vaisseaux télangiectasiques et une apparence kystique de la fovéola. Toutes ces lésions prédominent sur le versant temporal de la fovéola. Avec le temps, une migration de l'épithélium pigmentaire rétinien (EP) est souvent présente, et une néovascularisation choroïdienne peut se développer ultérieurement. La perte de vision varie de légère à grave. Environ un tiers des patients atteints de télangiectasies de type 2 ont un test de tolérance au glucose anormal. Les cas de type 3 montrent une perte de vision progressive due à l'oblitération des capillaires périfovéolaires.
À l'angiographie à la fluorescéine, les vaisseaux télangiectasiques sont facilement visibles et sont le siège, habituellement, d'une fuite de colorant. L'imagerie OCT montre généralement une rétine maculaire centrale amincie, y compris la fovéola, avec des cavitations oblongues des couches internes, dont le grand axe est parallèle à la surface rétinienne.
Le traitement par photocoagulation peut être indiqué pour les cas de type 1 et peut résoudre l'exsudation. Les cas de type 2 et de type 3 ne réagissent généralement pas à la photocoagulation parce que la perte de l'étanchéité capillaire n'est pas la caractéristique prédominante. Des essais cliniques limités contrôlés et non contrôlés suggèrent le peu d'efficacité de l'usage des anti-VEGF.
Le diagnostic différentiel comprend les occlusions de branches veineuses ou veinulaires, la rétinopathie diabétique, la rétinopathie par irradiation, l'œdème maculaire cystoïde (surtout chronique) et l'insuffisance carotidienne.
Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, et al ; MacTel Research Group. Baseline characteristics of participants in the natural history study of macular telangiectasia (MacTel) MacTel Project report no. 2. Ophthalmic Epidemiol. 2010 ; 17(1) : 66–73.
Yannuzzi LA, Bardal AM, Freund KB, Chen KJ, Eandi CM, Blodi B. Idiopathic macular telangiectasia. Arch Ophthalmol. 2006 ; 124(4) : 450–460.
Par convention, un certain nombre de syndromes appelés phacomatoses sont regroupés par des caractéristiques communes oculaires et extraoculaires ou systémiques, de nature congénitale. La plupart de ces syndromes, mais pas tous, sont héréditaires. À l'exception du syndrome de Sturge-Weber, les phacomatoses impliquent la neurorétine et sa circulation. Pour plus de détails sur les phacomatoses, voir la Section 5 du BCSC, Neuro-ophtalmologie, et la Section 6, Pediatric Ophthalmology and Strabismus.
La phacomatose de Von Hippel-Lindau (VHL ; également appelée syndrome de Von Hippel-Lindau) est causée par une mutation du gène suppresseur de tumeurs sur le bras court du chromosome 3 (3p26-p25), dont l'hérédité est autosomique dominante à pénétrance incomplète et expression variable. La maladie est caractérisée par des hémangioblastomes rétiniens et du système nerveux associés à des manifestations viscérales (voir la Section 6 du BCSC, Pediatric Ophthalmology and Strabismus). Le diagnostic peut être confirmé par les tests génétiques. Les tumeurs du système nerveux central comprenant les hémangioblastomes du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière sont présentes chez 20 % des patients atteints de la maladie de VHL. Les manifestations viscérales comprennent le carcinome des cellules rénales, les méningiomes, les phéochromocytomes et les kystes du rein, du pancréas, du foie, de l'épididyme et de l'ovaire. Le diagnostic d'un hémangioblastome rétinien justifie un traitement systémique et éventuellement des tests génétiques. Les principales causes de décès des patients atteints de la maladie de VHL sont l'hémangioblastome cérébelleux et le carcinome des cellules rénales. Les patients peuvent également être atteints d'incapacité grave due aux lésions du système nerveux ou à leurs traitements.
Une lésion rétinienne entièrement développée est une tumeur orange-rouge sphérique alimentée par une artère rétinienne dilatée, tortueuse et drainée par une veine engorgée (fig. 7-9). Les hémangioblastomes de la tête du nerf optique et de la région péripapillaire sont souvent plats et difficiles à reconnaître. Des hémangioblastomes multiples peuvent être présents dans le même œil, et une atteinte bilatérale se produit chez 50 % des patients. L'exsudation à partir de l'hémangioblastome peut causer une diminution de la vision par la présence d'exsudats maculaires (fig. 7-10) avec ou sans détachement de la rétine exsudatif. Une hémorragie intravitréenne ou un décollement de rétine par traction peuvent également se produire.
La prise en charge oculaire comprend le traitement de tous les angiomes rétiniens identifiés et un suivi rigoureux pour détecter les récidives ou le développement de nouvelles lésions. Un traitement efficace est facilité par un diagnostic précoce, car les lésions s'élargissent habituellement avec le temps. L'angiographie fluorescéinique à grand angle peut aider à détecter précocement les petites lésions (fig. 7-11). La photocoagulation, la thérapie photodynamique à la vertéporfine et la cryothérapie sont utilisées pour traiter directement les angiomes. Un traitement réussi entraîne un rétrécissement de l'angiome, une atténuation des vaisseaux afférents et la résorption du liquide sous-rétinien. La cryothérapie peut être utilisée pour traiter les lésions plus importantes, mais elle peut entraîner une augmentation temporaire et marquée de l'exsudation et parfois un décollement exsudatif de la rétine.
Les hémangioblastomes de la rétine peuvent également se produire sporadiquement sans atteinte systémique ; ce sont des lésions de Von Hippel. Les tumeurs vasoprolifératives, une autre forme d'angiomes rétiniens, sont idiopathiques ou peuvent, rarement, être présentes comme une complication tardive de la rétinopathie du prématuré, de la rétinopathie pigmentaire, ou d'autres affections. Ces lésions ne possèdent pas de vaisseaux nourriciers dilatés, ni de drainage veineux observés avec les hémangioblastomes.
Atebara NH. Retinal capillary hemangioma treated with verteporfin photodynamic therapy. Am J Ophthalmol. 2002 ; 134(5) : 788–790.
Gaudric A, Krivosic V, Duquid G, Massin P, Giraud S, Richard S. Vitreoretinal surgery for severe retinal capillary hemangiomas in von Hippel–Lindau disease. Ophthalmology. 2011 ; 118(1) : 142–149.
Dans le syndrome de Wyburn-Mason, des malformations artérioveineuses rétiniennes congénitales sont associées à des malformations vasculaires ipsilatérales similaires dans le cerveau, le visage, l'orbite et la mandibule. Les lésions sont composées de vaisseaux sanguins sans lit capillaire (angiome racémeux). Les anomalies peuvent aller d'une communication artérioveineuse unique à un système anastomotique complexe. Dans l'œil, les lésions sont habituellement asymptomatiques, unilatérales et situées au niveau de la rétine et du nerf optique. Généralement, il n'existe pas de diffusions en angiographie. Des malformations vasculaires intraosseuses peuvent survenir dans le maxillaire et la mandibule et peuvent conduire à une hémorragie inattendue pendant les extractions dentaires. Le plus souvent, les angiomes racémeux de la rétine sont isolés et ne font pas partie d'un syndrome complet.
Bien que la plupart des cas d'hémangiome caverneux soient sporadiques et limités à la rétine ou à la tête du nerf optique, certains peuvent survenir dans le cadre de formes familiales (autosomiques dominantes) et peuvent s'associer à des hémangiomes intracrâniens et cutanés. C'est pour cette raison que l'hémangiome caverneux peut être classé parmi les phacomatoses.
L'hémangiome caverneux rétinien est caractérisé par la formation de lésions angiomateuses sacculaires, en grappe, à paroi mince dans la rétine interne ou sur la tête du nerf optique (fig. 7-12). Le flux sanguin dans ces lésions dérive de la circulation rétinienne et est relativement lent, produisant une image angiographique caractéristique. Les lésions sacculaires dilatées se remplissent lentement pendant l'angiographie et les globules rouges sédimentent en raison de la lenteur du flot sanguin. La fuite de fluorescéine est de façon caractéristique absente, en corrélation avec l'absence de liquide sous-rétinien et d'exsudats au niveau de l'hémangiome caverneux. Cela permet de poser le diagnostic différentiel avec les télangiectasies rétiniennes, l'hémangioblastome capillaire rétinien et l'anévrisme racémeux.
Rarement, ces hémangiomes peuvent saigner dans le vitré, mais habituellement ils restent asymptomatiques. Une traction vitréenne est la cause de l'hémorragie dans ces cas. Le traitement des hémangiomes caverneux rétiniens n'est habituellement pas indiqué, sauf en cas d'hémorragie récidivante du vitré. Dans ce cas, la photocoagulation ou la cryothérapie peuvent être efficaces. Pour plus de détails, voir la Section 4 du BCSC, Anatomie pathologique en ophtalmologie. Tumeurs intraoculaires.
L'exposition aux rayonnements ionisants peut endommager le système vasculaire rétinien. La rétinopathie des radiations ou rétinopathie radique a typiquement un début différé, et lentement progressif. Elle provoque des changements microangiopathiques qui ressemblent cliniquement à la rétinopathie diabétique. La rétinopathie peut se produire après irradiation par faisceau externe ou après une thérapie locale par plaque, typiquement dans les mois ou les années après le traitement. En général, la rétinopathie par irradiation est observée environ 18 mois après le traitement avec faisceau externe et dans un délai plus court avec la brachythérapie. Parce que la rétinopathie par irradiation est très similaire à d'autres maladies vasculaires, la recherche des antécédents est fondamentale pour établir le diagnostic. Une exposition à des doses de 30 à 35 grays (Gy) ou plus est généralement nécessaire pour induire des symptômes cliniques ; parfois, cependant, la rétinopathie peut se développer après des doses aussi faible que 15 Gy de radiation par faisceau externe. Des études ont montré que l'atteinte rétinienne était présente chez 50 % des patients recevant 60 Gy et chez 85 % à 95 % des patients recevant 70 à 80 Gy. La dose totale, le volume de la rétine irradiée et le schéma de fractionnement sont importants dans la détermination de la dose seuil pour la rétinopathie par irradiation. Voir la Section 4 du BCSC, Anatomie pathologique en ophtalmologie. Tumeurs intraoculaires, pour une discussion approfondie sur ces traitements, y compris les dosages.
Cliniquement, les patients affectés peuvent être asymptomatiques ou décrire une baisse de vision. L'examen ophtalmologique peut révéler les signes de la maladie vasculaire rétinienne : nodules cotonneux, hémorragies rétiniennes, micro-anévrismes, engainement périvasculaire, télangiectasies capillaires, œdème maculaire et œdème papillaire. Des zones de non-perfusion capillaire, documentées par l'angiographie à la fluorescéine, sont couramment présentes, et une ischémie rétinienne étendue peut entraîner une néovascularisation de la rétine, de l'iris ou du disque (fig. 7-13). D'autres complications peuvent se voir comme une atrophie optique, une occlusion de l'artère centrale de la rétine, une occlusion de la veine centrale, une néovascularisation choroïdienne, une hémorragie intravitréenne, un glaucome néovasculaire et un décollement de la rétine tractionnel. L'atteinte de la vision est principalement liée à l'importance de l'atteinte maculaire par œdème maculaire cystoïde, maculopathie exsudative ou non-perfusion capillaire. Parfois, la perte de vision peut être causée par une neuropathie optique aiguë. Bien qu'aucun essai clinique n'ait été effectué, la prise en charge de la rétinopathie par irradiation est similaire à celle de la rétinopathie diabétique et comprend le traitement par laser focal pour réduire l'œdème ou la photocoagulation panrétinienne pour traiter les zones d'ischémie et la néovascularisation. L'administration intravitréenne d'acétonide de triamcinolone ou de médicaments anti-VEGF peut stabiliser ou améliorer l'acuité visuelle chez certains patients, mais l'effet pourrait ne pas être durable.
Patel SJ, Schachat AP. Radiation retinopathy. In : Albert DM, Miller JW, Azar DT, Blodi BA, eds. Albert & Jakobiec's Principles and Practice of Ophthalmology. 3rd ed. Philadelphia : Saunders ; 2008 : chap 175.
Une élévation soudaine de la pression intrathoracique ou intra-abdominale (comme avec un effort de toux, des vomissements, le soulèvement d'un poids ou un effort intestinal) peut élever suffisamment la pression veineuse intraoculaire pour rompre les petits capillaires superficiels de la macula. L'hémorragie est généralement située sous la membrane limitante interne (MLI), où elle peut créer un détachement hémorragique de celle-ci. Une hémorragie intravitréenne et une hémorragie sous-rétinienne peuvent être présentes. La vision est habituellement légèrement réduite et le pronostic est excellent, avec une résolution spontanée, habituellement dans les mois qui suivent le début. Le diagnostic différentiel de la rétinopathie de Valsalva comprend le décollement vitréen postérieur, qui peut provoquer une hémorragie identique ou un macro-anévrisme. Par conséquent, dans tous les cas, une déchirure rétinienne périphérique ou un anévrisme le long d'une artériole doivent être écartés.
Après une compression aiguë du thorax ou de la tête, un patient peut subir une perte de la vision associée à la rétinopathie de Purtscher, sur un des yeux ou les deux. De grands nodules cotonneux, des hémorragies et un œdème rétinien se rencontrent le plus souvent autour de la papille et l'angiographie à la fluorescéine montre des signes d'obstruction artériolaire et de diffusion (fig. 7-14). Parfois, les patients présentent un œdème papillaire et un défect pupillaire afférent. La vision peut être définitivement perdue par cet infarctus et une atrophie optique peut se développer.
On pense que la rétinopathie de Purtscher résulte, lors d'un traumatisme, d'une activation du complément qui provoque l'agrégation des granulocytes et aboutit à une leuco-embolisation des petites artérioles comme celles de la rétine péripapillaire.
Même en l'absence de traumatisme, diverses autres affections peuvent activer le complément et produire des tableaux similaires. Parce que la description originale de Purtscher impliquait un traumatisme, les cas semblables du fond d'œil sont appelés rétinopathie de Purtscher-like (tableau 7-3). Par exemple, la rétinopathie associée à une pancréatite aiguë, identique à la rétinopathie traumatique de Purtscher, est probablement aussi causée par des leuco-embolisations. D'autres affections ou états peuvent entraîner les mêmes anomalies et comprennent les maladies du collagène vasculaire (comme le lupus érythémateux disséminé), l'accouchement et les embolies par liquide amniotique.
Traumatisme
Insuffisance rénale chronique Maladies auto-immunes
Anesthésie rétrobulbaire Injection intra-orbitaire de stéroïdes |
L'embolie graisseuse suite aux blessures par écrasement ou aux fractures des os longs peut entraîner les mêmes lésions rétiniennes. Habituellement, les hémorragies intrarétiniennes sont dispersées dans la zone paramaculaire, et les nodules cotonneux de l'embolie graisseuse sont généralement plus petits et situés plus en périphérie dans la rétine que ceux de la rétinopathie de Purtscher.
Le syndrome de Terson est défini comme une hémorragie intravitréenne, sous la MLI ou rétrohyaloïdienne causée par une hémorragie intracrânienne aiguë. Bien que le mécanisme exact ne soit pas connu, l'hémorragie intracrânienne aiguë provoque une élévation aiguë de la pression veineuse intraoculaire, entraînant une rupture des vaisseaux péripapillaires et rétiniens. Environ un tiers des patients présentant une hémorragie sous-arachnoïdienne ou sous-durale ont des hémorragies intraoculaires, qui peuvent inclure des saignements intra- et sous-rétiniens. Le syndrome de Terson survient habituellement chez les personnes âgées de 30 à 50 ans, mais il peut se produire à n'importe quel âge. Dans la plupart des cas, la fonction visuelle n'est pas affectée une fois l'hémorragie résorbée. Généralement, l'amélioration spontanée est la règle, même si une vitrectomie est parfois nécessaire pour éclaircir les milieux oculaires.