L’amylose à transthyrétine (TTR) est une maladie de surcharge due aux dépôts bêta plissés de la transthyrétine mutée dans les tissus. Ces dépôts affectent préférentiellement le cœur et le système nerveux périphérique. La symptomatologie diffère en fonction de la mutation retrouvée. Le variant V122I est principalement responsable d’une atteinte cardiaque d’évolution lentement progressive dans la population afro-antillaise, souvent révélée à un âge tardif.

Nous avons séquencé le gène de la TTR chez tous les patients du service de médecine interne 2 référés pour suspicion de cardiopathie amyloïde de janvier 2014 à décembre 2014, après exclusion d’un pic monoclonal, d’un déséquilibre des chaînes légères libres circulantes, ou d’une situation clinique responsable d’un syndrome inflammatoire prolongé. Parallèlement, une biopsie de glandes salivaires accessoires, une biopsie cutanée, une biopsie rectale et/ou une biopsie myocardique étaient réalisées.

Parmi 7 patients analysés, le séquençage du gène de la TTR a montré la présence hétérozygote de la mutation V122I chez 3 d’entre eux. Il s’agissait de trois hommes âgés de 60 à 80ans d’origine afro-antillaise. Le diagnostic de cardiopathie amyloïde était évoqué sur l’aspect brillant du myocarde à l’échographie cardiaque (n=3) et par l’imagerie par résonnance magnétique montrant une hypertrophie myocardique avec allongement majeur du temps d’inversion (n=2). La cardiopathie était connue depuis 1 à 8ans et les 3 patients présentaient des signes d’insuffisance cardiaque. Un patient était appareillé pour un bloc auriculo-ventriculaire de haut degré. Dans les 3 cas, la biopsie des glandes salivaires ne montrait pas de signes d’amylose. Deux patients avaient également une biopsie cutanée qui ne montrait pas de dépôt d’amylose. Aucun des 3 patients ne subissait de biopsie myocardique, versus 3 parmi les patients non mutés. Un patient était transplanté, et l’analyse histologique confirmait la présence d’une amylose à TTR.

Si l’échographie et l’IRM cardiaques permettent d’évoquer une cardiopathie amyloïde devant une cardiopathie hypertrophique, l’histologie était jusqu’à présent indispensable pour typer l’amylose. L’utilisation en pratique courante du séquençage de la TTR permet de limiter la réalisation de biopsies invasives et de confirmer le diagnostic de cardiopathie amyloïde. Il permet également au patient de bénéficier de thérapeutiques spécifiques (tafamidis, ARN interférents) et à sa famille de bénéficier d’un dépistage familial.

Le séquençage du gène de la TTR est un examen rentable et non invasif qui peut être demandé en première intention devant une cardiopathie d’allure amyloïde, en particulier chez les sujets afro-antillais, après exclusion d’arguments biologiques sanguins pour une amylose AL ou AA.