La maladie de Rosai-Dorfman-Destombes est une histiocytose non langerhansienne, inflammatoire, caractérisée dans sa forme classique par une polyadénopathie débutant dans l’enfance ou chez le jeune adulte avec à l’examen histologique une infiltration des sinus ganglionnaires par des histiocytes CD68 positifs, CD1a négatifs, et des images d’empéripolèse. Il s’y associe dans 15 % des cas une auto-immunité. La présentation clinique est cependant parfois éloignée de cette description princeps. Nous avons cherché à décrire le spectre clinique des patients ayant un diagnostic de maladie de Rosai-Dorfman-Destombes.

Nous avons revu les dossiers de patients ayant le diagnostic de maladie de Rosai-Dorfman-Destombes et signalés au Centre national de référence des histiocytoses. Les patients étaient classés en :

– forme typique s’il existait des adénopathies ;

– forme atypique isolée s’il n’existait pas d’adénopathies ;

– forme atypique mixte ou réactionnelle si l’examen histologique trouvait des signes respectivement d’une autre histiocytose ou d’une pathologie hématologique associée.

Quarante-sept dossiers ont été analysés, correspondant à 29 hommes pour 18 femmes d’âge moyen au diagnostic 20,3ans (de 1 à 60ans). Les organes atteints étaient : ganglions lymphatiques (n=32, 68 %), os (n=9, 19 %), peau (n=7, 15 %), système nerveux central (SNC) (n=7, 15 %), atteinte ORL (n=5, 11 %). Vingt-six patients (55 %) présentaient une forme typique, 14 une forme atypique isolée (30 %) dont 7 une atteinte isolée du SNC, 4 une atteinte osseuse, 2 une atteinte de la peau, et 1 une atteinte ORL. Enfin, 7 patients (15 %) présentaient une atteinte atypique associée à une autres histiocytose (n=5) ou une pathologie hématologique (n=3 dont 2 maladies de Hodgkin), 1 patient ayant à la fois une histiocytose mixte et un syndrome myéloprolifératif. Les patients étaient traités par corticoïdes (n=27, 57 %), vinblastine (n=7, 15 %), azathioprine (n=6, 13 %), interféron-alpha (n=6, 13 %), cladribine (n=5, 11 %), methotrexate (n=5, 11 %), antiTNF-alpha (n=2, 4 %), rituximab (n=2, 4 %), imatinib mesylate (n=1). Vingt patients (43 %) n’étaient pas traités ou traités uniquement par la chirurgie ou des traitements topiques. Un patient a présenté une amylose rénale et est décédé d’un choc septique.

Cette étude a mis en évidence que si la moitié des patients ont une présentation clinique similaire à la description princeps décrite par Destombes puis Rosai et Dorfman, il existe également des atteintes osseuses et du SNC isolées. Évoquer ce diagnostic impose par ailleurs de rechercher une maladie hématologique associée car les stigmates histologiques de maladie de Rosai-Dorfman-Destombes peuvent être réactionnels. Enfin, si la maladie de Rosai-Dorfman-Destombes a la réputation d’être bénigne, elle nécessite dans plus de la moitié des cas un traitement immunomodulateur dont la pierre angulaire repose sur les corticoïdes, et peut lorsque l’évolution est prolongée, être responsable d’amylose.

Cette étude multicentrique met en évidence que la maladie de Rosai-Dorfman-Destombes est une histiocytose polymorphe dont la présentation clinique est parfois éloignée de la description princeps. Il existe en particulier des formes isolées du SNC. Ce diagnostic peut par ailleurs être associé à une autre histiocytose ou une pathologie hématologique qui guide alors le traitement. Un registre national est en cours de constitution pour décrire de façon plus large le spectre de la maladie de Rosai-Dorfman-Destombes, les anomalies génétiques, immunologiques et moléculaires associées et le pronostic à long terme.