L’hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) est la manifestation cardiaque la plus fréquente au cours de la maladie de Fabry (MF). La survenue d’événements rythmiques graves (ERG) (arythmies ventriculaires, dysfonction sinusale, troubles de la conduction atrioventriculaire) nécessitant la pose de dispositifs implantables a été rapportée, mais la fréquence, les éventuels facteurs prédictifs et l’évolution de ces ERG ont peu été étudiés dans la littérature. Nous rapportons l’expérience d’un centre de référence de la MF.

Étude rétrospective monocentrique à partir d’une cohorte de patients (vivants ou décédés) avec MF affirmée par dosage enzymatique et/ou analyse génétique.

Description de la cohorte. Quarante-neuf patients (19H, 30F) ont été inclus. L’âge médian au diagnostic de MF était de 35ans (extrêmes : 7–70). Le suivi médian depuis le diagnostic était de 8ans (0–49). Vingt-sept patients (54 %) ont été traités par traitement enzymatique substitutif (TES), introduit à un âge médian de 43ans (17–71) et pour une durée médiane de 6ans (0–12). À la fin du suivi, l’atteinte cardiaque (HVG) était présente chez 22 patients (44 % ; H 63 % ; F 33 %), 3 patients étaient décédés (embolie massive, sepsis sévère, cancer) et 2 patients étaient perdus de vue.

Description des ERG. Neuf patients (4H, 5F) ont présenté un ERG dont les caractéristiques sont résumées dans Annexe A. Deux patients ont présenté l’ERG avant le diagnostic de MF. L’âge médian d’implantation était de 53ans (26–57) chez les hommes et de 70ans (48–76) chez les femmes. Quatre patients étaient traités par TES au diagnostic d’ERG. Aucune mort subite d’origine cardiaque n’a été notée. Le phénotype n’était pas différent dans les 2 groupes, avec ou sans ERG.

Notre cohorte est représentative de la variété phénotypique de la MF. Les ERG ont concerné 18 % des patients de cette cohorte. Les ERG surviennent de manière plus précoce chez l’homme. Un phénotype clinique sévère, une HVG sous-jacente et des troubles du rythme précédemment détectés par Holter-ECG sont fréquemment retrouvés dans le groupe avec ERG. La morbi-mortalité dans ce groupe est élevée. L’incidence de la pose de stimulateur cardiaque dans la MF a été estimée 25 fois supérieure à celle de la population générale. Une durée du QRS supérieure à 110ms a également été associée à un risque augmenté d’ERG [1O’Mahony, e al. Incidence and predictors of anti-bradycardia pacing in patients with Anderson-Fabry disease Europace 2011 ;  13 : 1781-1788 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. La faiblesse de l’effectif et le caractère rétrospectif de notre étude n’ont pas permis l’identification d’autres facteurs prédictifs.

Compte tenu de l’incidence des ERG et du risque de mort subite, un dépistage régulier par holter-ECG semble indispensable chez les patients et patientes avec MF. En complément d’une éducation thérapeutique régulière, nous préconisons que les patients aient constamment sur eux un ECG de référence et une carte de soins et d’urgence.