Cerebro-retinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) or Coats plus syndrome is a pleiotropic disorder affecting the eyes, brain, bone and gastrointestinal tract. Its primary pathogenesis involves small vessel obliterative microangiopathy. Recently, autosomal recessively inherited mutations in CTC1 have been reported in CRMCC patients. We herein report an adolescent referred to our hospital following new seizures in a context of an undefined multisystem disorder. Cerebral imaging disclosed asymmetrical leukopathy, intracranial calcifications and cysts. In addition, he presented other typical CRMCC features i.e. a history of intrauterine growth retardation, skeletal demineralization and osteopenia, bilateral exudative vitreo-retinopathy reminiscent of Coats disease, recurrent gastrointestinal hemorrhages secondary to watermelon stomach and variceal bleeding of the esophagus due to idiopathic portal hypertension and telangiectatic and angiodysplasic changes in the small intestine and colon, and anemia due to recurrent bleeding and bone marrow abnormalities. The patient was diagnosed with Coats plus syndrome. CTC1 gene screening confirmed the diagnosis with the identification of heterozygous deleterious mutations. CRMCC due to CTC1 mutations has a broad clinical expressivity. Our case report illustrates the main possible associated phenotypes and their complications, demonstrating the need for a careful etiological search in order to initiate appropriate therapeutic and preventive measures.

Le syndrome cerebro-retinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) est hétérogène et regroupe le syndrome préalablement désigné sous l’acronyme « LCC » (leucoencephalopathy with calcifications and cysts) et la maladie désignée sous le nom de « Coats plus ». Le syndrome CRMCC est caractérisé par une microangiopathie oblitérante affectant essentiellement le cerveau. Dans le cadre de « Coats plus », il peut s’étendre à d’autres organes, en particulier la rétine et le tube digestif. Cette leuco-encéphalopathie vasculaire est de transmission autosomique récessive. Récemment, des mutations du gène CTC1 ont été rapportées chez des patients CRMCC « Coats plus ». Nous rapportons ici le cas d’un adolescent adressé pour des crises comitiales dans un contexte syndromique. L’imagerie cérébrale montrait leucopathie asymétrique, kystes et calcifications. De plus, on notait d’autres éléments évocateurs de « Coats plus » à savoir : un retard de croissance intra-utérin, une vitro-rétinopathie exsudative, des hémorragies digestives liées à des varices esophagiennes secondaires à une hypertension portale et des télangiectasies intestinales et une anémie d’origine mixte. Diagnostiqué « Coats plus » cliniquement, l’analyse moléculaire du gène CTC1 confirma le diagnostic. Le syndrome CRMCC lié à des mutations CTC1 a un large spectre phénotypique que notre patient illustre bien et qu’il importe de connaître afin de prévenir ou traiter ces complications.