La cytopathie mitochondriale est un groupe hétérogène de maladie multisystémique caractérisé par carence de la chaîne respiratoire mitochondriale. Elle est responsable de plusieurs manifestations neurologiques dont la myopathie mitochondriale. Plusieurs maladies endocrines peuvent s’y associer. L’hypothyroïdie fait elle partie de ces associations ?

Patiente âgée de 28ans au qui présente un ptosis bilatérale évoluant depuis dix ans avec asthénie. À l’examen, elle présente une ophtalmoplégie bilatérale avec limitation de l’abduction et de la verticalité des deux cotés. Un bilan a fait objectiver une hypothyroïdie périphérique, l’électromyogramme était sans anomalie, la biopsie musculaire a mis en évidence des fibres rouges déchiquetés avec concentration élevée en glycogène et agrégats mitochondriaux. L’IRM cérébrale faite revenue sans anomalies. Le diagnostic de cytopathie mitochondriale a été retenu.

Le dysfonctionnement endocrinien au cours des cytopathies mitochondriales est fréquent mais principalement limité à la maladie du pancréas endocrine avec essentiellement le diabète sucré. D’autres manifestations endocrines peuvent exister mais sont relativement rares. La dysthyroïdie n’est pas une complication reconnue des maladies mitochondriales. Certaines études ont trouvé que cela se produit dans une fréquence similaire à la population de référence, d’autres disent que des rares rapports existent pour les patients atteints de la mutation m3243A>G.

Bien que rare l’association entre cytopathie mitochondriale et hypothyroïdie peut exister et il faut toujours la rechercher.