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Macroprolactinome pédiatrique sporadique associé à une mutation germinale AIP R304Q : rémission quatre ans après l’interruption d’un traitement par cabergoline - 11/10/14

Doi : 10.1016/j.ando.2014.07.588 
H. Valdes Socin a,  : Dr, I. Potorac a : Dr, N. Janin b : Dr, J.P. Bourguignon c : Pr, A. Beckers a : Pr
a Service d’endocrinologie, CHU de Liège, Liège 
b Génétique humaine, Liège 
c Service de pédiatrie, CHU de Liège, Liège 

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Riassunto

Introduction

Les macroprolactinomes chez l’enfant sont peu fréquents : une recherche d’un syndrome de prédisposition génétique est conseillée. Les prolactinomes avec une mutation germinale AIP sont réputés être agressifs, et moins bons répondeurs au traitement médical.

Observation

Un retard pubertaire et des céphalées révèlent un macroprolactinome chez un jeune de 15ans en 2007. La biologie confirme une hyperprolactinémie à 7000mUI/L stimulée à 8500mUI/L après TRH, associée à un hypogonadisme central. L’IRM hypophysaire démontre une lésion de 27×22×20mm de diamètre, avec extension vers le sinus caverneux droit mais sans compression chiasmatique. Sous traitement par Sostilar (0,5mg/semaine), l’imagerie objective après 3mois une tumeur de 15×7mm, 4×2mm après un an, et une selle turcique vide trois ans après. Le bilan hypophysaire de 2011 jusqu’en 2014 sans Sostilar, démontre une prolactine normalisée à 300mUI/L : le test LHRH et le test au Glucagon sont sans particularités.

Discussion

Le jeune âge du patient conduit à rechercher et identifier une mutation germinale R304Q dans le gène codant pour l’aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP), présente aussi chez sa mère (non atteinte). Aucune autre tumeur hypophysaire familiale ni endocrinienne n’est décelée. Cependant, on dénote deux néoplasies du sein et un cancer gastrique (chez la mère, sa tante et la grande mère maternelles). La recherche d’un syndrome autre qu’AIP prédisposant au cancer (CDH1 et BRCA1) n’a pas été pas contributive chez elles. Cette observation démontre que certains macroprolactinomes AIP mutés sont très sensibles aux dopaminergiques.

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Vol 75 - N° 5-6

P. 444-445 - Ottobre 2014 Ritorno al numero
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