Le cancer médullaire de la thyroïde se présente sous forme sporadique dans 75 % des cas et sous forme familiale dans 25 % cas entrant dans le cadre des NEM2. Ces NEM2 sont des affections héréditaires rares, transmises selon le mode autosomique dominant se subdivisent en NEM2A, NEM2B quand le CMT est associé à d’autres atteintes et en FMTC quand il est isolé. Les mutations du gène RET sont à l’origine de l’apparition des NEM2. Notre but c’est de rechercher chez des patients présentant un cancer médullaire de la thyroïde isolé, une mutation dans des exons du gène RET qui permet de confirmer le diagnostic de formes familiales ou NEM2.

Parmi nos patients 95 ont été diagnostiqués comme CMT isolé sans aucune autre manifestation clinique. L’extraction d’ADN a été faite par les méthodes aux sels. L’étude génétique des exons 8, 10, 11, 13, 14, 15 et 16, les plus fréquemment mutés, a été réalisé par PCR/séquençage.

Parmi les 95 patients diagnostiqués comme CMT isolé, 08 étaient porteurs de mutations du gène RET ; la E768D, la V804M, la S891A, la C634F et la C634Y.

La mutation la plus fréquemment retrouvée dans le CMT Familial est la C634Y à 50 %.

Nos 08 cas de CMT qui sont porteurs de mutation du gène RET doivent bénéficier d’une surveillance médicale adaptée à la recherche d’autres manifestions cliniques éventuelles et leurs apparentés doivent bénéficier d’un dépistage génétique à la recherche des porteurs de la mutation familiale.