Les phéochromocytomes sont des tumeurs issues des cellules chromaffines sécrétant des catécholamines. Ils surviennent dans 11 à 19 % des cas de maladie de Von Hippel-Lindau (VHL), et sont potentiellement mortels. Nous rapportons un cas de maladie de VHL révélé par un phéochromocytome.

M. M.A, âgé de 26ans, ayant subi une surrénalectomie droite pour phéochromocytome unilatéral en 2012, avec une bonne rémission. Une année plus tard, la patiente consulte et décrit une triade de Menard dont l’examen clinique trouve essentiellement une hypotension orthostatique, sans dysmorphie ni de lésions cutanées. Un fond d’œil montre un hémangioblastome rétinien. Les dérivés méthoxylés urinaires des 24H réalisés après régime bien conduit étaient franchement positifs aux dépens de la normétadrenaline (261,18nmol/24h). Un bilan de NEM2 réalisé était négatif. Une TDM cervico-thoraco-abdominale a montré essentiellement une tumeur du corps du pancréas de 12mm hypervasculaire. La scintigraphie osseuse a objectivé des localisations osseuses secondaires ; pas de foyer de fixation à la MIBG à l’iode 131. L’étude génétique révèle une mutation du gène VHL type 2b.

La maladie de VHL résulte d’une inactivation du gène VHL responsable du phéochromocytome, d’une tumeur pancréatique hypervasculaire compte tenu d’une surexpression de VEGF [1Müller H., NBurki S., Gillesen Maladie de von hippel lindau : diagnostic et traitement Forum Med Suisse 2006 ;  6 : 70-75

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti]. Ces tumeurs sont potentiellement métastatiques. L’hémangioblastome rétinien très caractéristique de cette maladie conforte notre diagnostic. L’absence de fixation des lésions osseuses à la MIBG peut rattacher leur origine à la tumeur pancréatique. L’octréoscan peut aider au diagnostic topographique du phéochromocytome.