Le diabète mitochondrial est une maladie mitochondriale qui touche le pancréas suite à un déficit génétique au niveau de la chaîne respiratoire mitochondriale. L’altération des aspects morphologiques et fonctionnels des mitochondries donne naissance à l’apoptose. Au total, 43 patients atteints par le diabète mitochondrial et 100 patients sains sont récrutés. Des analyses immuno-histochimiques sont effectuées sur des coupes de biopsies musculaires en vue de mettre en évidence le dysfonctionnement de la chaîne respiratoire et l’aspect apoptotique. Puis, une étude de l’impact potentiel de 8 SNPs, situés au niveau des gènes de la voie intrinsèque de l’apoptose, est effectuée moyennant des techniques de PCR/PIRA et le séquençage automatique Une perte d’activité (COX) est observée mais avec la préservation de l’activité (SDH). De plus, un déséquilibre membranaire entre les protéines apoptotiques est détecté, en faveur des pro-apoptotiques, conduisant à une apoptose, caractérisée par une dégradation de l’ADN confirmé par la technique TUNEL. Étant donné l’aspect apoptotique détecté dans les fibres musculaires, un génotypage de 8 SNPs des gènes impliqués dans la voie mitochondriale de l’apoptose, est effectué (rs1042522, rs17878362 et rs1625895 pour p53, rs2279115 et rs4987853 pour Bcl2 et rs4645878, rs1805419 et rs704243 pour Bax), suivie d’une analyse des haplotypes qui a permis l’identification des haplotypes sévères (GinsA (OR, 5.632 ; p=1.07×10⁻⁸) pour p53 ; CG (OR, 2.784 ; p=0.002) pour Bcl2 et AGA (OR, 2.356 ; p=0.030), pour Bax). Ces haplotypes sont associés à un état syndromique du diabète observé chez nos patients qui peut être du à la présence de l’apoptose.