Liver involvement in children with ciliopathies - 11/09/14
Doi : 10.1016/j.clinre.2014.04.001
N. Rock ⁎ 
, V. McLin
, V. McLin Swiss Center for Liver Disease in Children, Department of Pediatrics, University Hospitals of Geneva, 5, rue Willy-Donze, 1205 Geneva, Switzerland
⁎Corresponding author. Tel.: +22 3 72 46 60; fax: +22 3 82 47 42.
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Summary |
Abnormalities in primary cilia lead to diseases called ciliopathies. Multiple organ involvement is the norm since primary cilia are present in most cells. When cholangiocyte cilia are abnormal, ductal plate malformation ensues leading to such conditions as congenital hepatic fibrosis, Caroli disease or syndrome, or other fibrocystic disease.
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© 2014
Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.
Vol 38 - N° 4
P. 407-414 - Settembre 2014 Ritorno al numero
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- Search for rare liver diseases: The case of glycosylation defects mimicking Wilson Disease ->
- Piotr Socha, Pietro Vajro, Dirk Lefeber, Maciej Adamowicz, Stuart Tanner
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