Les patients présentant des symptômes musculaires ou une élévation des enzymes musculaires peuvent souffrir d’une myopathie. Dans ce cas, le médecin doit confirmer ce diagnostic et distinguer s’il s’agit d’une maladie acquise ou génétique. Si la maladie est acquise, après avoir écarté une cause infectieuse, toxique ou endocrinienne, il devra déterminer de quel type de myopathie acquise idiopathique il s’agit : soit d’une myosite incluant la polymyosite, la dermatomyosite ou la myosite à inclusions, soit d’une myopathie nécrosante auto-immune. L’examen histologique musculaire est déterminant mais la détection d’auto-anticorps est maintenant devenue cruciale dans cette démarche. Les anticorps spécifiques des myosites ainsi que ceux associés aux myosites permettent une approche diagnostique sérologique complémentaire de l’étude histologique. En effet, il existe une forte association entre un auto-anticorps spécifique et un phénotype de maladie musculaire et son évolution. La présence d’anticorps anti-synthétase est associée avec une présentation histologique originale entre polymyosite et dermatomyosite et définit un syndrome où l’atteinte pulmonaire interstitielle gouverne le pronostic. L’anti-MDA-5 est uniquement observé chez les patients présentant une dermatomyosite et définit un syndrome cutanéo-pulmonaire dont l’évolution est souvent sévère. L’anti-TIF1-γ est lui aussi associé à la dermatomyosite mais dans ce cas sa présence est corrélée à celle d’un cancer, alors que l’anti-MI2 est associé à une forme classique de dermatomyosite. Deux anticorps spécifiques des myopathies nécrosantes auto-immunes sont décrits à ce jour : l’anti-SRP (single recognition particle) et l’anti-HMGCR (hydroxyméthylglutaryl-coenzyme A réductase). Leur détection est peut-être déterminante en particulier dans le cas de myopathies à début lentement évolutif pouvant conduire à tort au diagnostic de dystrophie musculaire et privant ainsi le patient de traitements efficaces.

Patients suffering from muscular symptoms or with an increase of creatine kinase levels may present a myopathy. In such situations, clinicians have to confirm the existence of a myopathy and determine if it is an acquired or a genetic muscular disease. In the presence of an acquired myopathy after having ruled out an infectious, a toxic agent or an endocrine cause, physicians must identify which type of idiopathic myopathy the patient is presenting: either a myositis including polymyositis, dermatomyositis, and inclusion body myositis, or an immune-mediated necrotizing myopathy. Histopathology examination of a muscle biopsy is determinant but detection of autoantibody is now also crucial. The myositis-specific antibodies and myositis-associated antibodies lead to a serologic approach complementary to the histological classification, because strong associations of myositis-specific antibodies with clinical features and survival have been documented. The presence of anti-synthetase antibodies is associated with an original histopathologic pattern between polymyositis and dermatomyositis, and defines a syndrome where interstitial lung disease drives the prognosis. Anti-MDA-5 antibody are specifically associated with dermatomyositis, and define a skin-lung syndrome with a frequent severe disease course. Anti-TIF1-γ is also associated with dermatomyositis but its presence is frequently predictive of a cancer association whereas anti-MI2 is associated with the classical dermatomyositis. Two specific antibodies, anti-SRP and anti-HMGCR, are observed in patients with immune-mediated necrotizing myopathies and may be very useful to distinguish acquired myopathies from dystrophic muscular diseases in case of a slow onset and to allow the initiation of effective therapy.