Propos. - La valeur diagnostique du profil neurophysiologique classique est étudiée dans les différents phénotypes de la neuropathie héréditaire sensible à la pression (HNPP).

Méthodes. - Les données cliniques et électrophysiologiques de huit cas d'HNPP diagnostiqués grâce à la présence d'une délétion en 17p11.2 (sept cas) ou des critères histologiques classiques (un cas) ont été analysées.

Résultats. - Soixante-trois pour cent des patients ont des antécédents familiaux et 75 % sont de sexe masculin. L'âge moyen au moment du diagnostic et du début présumé est respectivement de 27 et 22 ans. Un premier groupe de cinq patients présente la forme clinique habituelle caractérisée par un ou plusieurs épisodes de mononeuropathies aiguës régressives, avec une localisation inhabituelle dans un cas (atteinte du nerf saphène interne). Au second groupe appartiennent une patiente diabétique présentant une polyneuropathie sensitivomotrice sévère, un sujet aux antécédents de quatre paralysies faciales et enfin une patiente asymptomatique. Si le profil neurophysiologique classique est respecté dans les formes habituelles (allongement diffus de latence distale motrice contrastant avec des vitesses de conduction normales ou peu diminuées, ralentissement électif de la conduction dans les zones d'étroitesse anatomique, réduction de l'amplitude ou de la conduction distale des potentiels d'action sensitifs), les anomalies sont très discrètes dans le cas asymptomatique ou confinées au territoire facial dans celui exprimé exclusivement à ce niveau. Enfin le profil neurophysiologique classique n'est plus individualisable en raison de la sévérité des anomalies chez la patiente ayant une polyneuropathie.

Conclusion. - Ces données confirment l'hétérogénéité du phénotype clinique des cas d'HNPP porteurs de la délétion en 17p11.2 et montrent les limites du profil neurophysiologique classique dans les cas asymptomatiques ou atypiques.

Purpose. - We looked for electrodiagnostic features that raise suspicion of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP).

Method. - A retrospective review of eight cases with confirmed histologic (one case) or chromosome 17 deletion (seven cases) analysis was performed.

Results. - Autosomal dominant disease was present in 63% of the patients, 75% being men. Mean age at examination and at first symptom was 27 and 22 years respectively. Five patients have one or more acute nerve palsies, without residual deficit, but one presented sensory symptoms in internal saphena territory. Three patients had others phenotypes: a man presented with four episodes of facial palsy and one woman was asymptomatic; another patient with diabetes mellitus presented an associated chronic sensorimotor polyneuropathy. In agreement with other studies of HNPP we found in most patients a diffuse increase in distal motor latence, contrasting with normal or moderately decreased motor nerve conduction velocity, multiple electrophysiologic entrapment and diffuse reduction in sensory nerve action potential and/or velocity. However, this electrophysiological pattern was incomplete or masked in HNPP with cranial nerves palsies, in asymptomatic form of HNPP or in HNPP associated with polyneuropathy.

Conclusion. - These data confirm the clinical phenotypic heterogeneity of the 17p11.2 deletion and highlight the limits of the classic electrophysiological pattern in asymptomatic HNPP or associated with uncommon clinical features.