Les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (AR-CMT) sont caractérisées par un début infantile et un phénotype sévère comparativement aux formes dominantes. Les maladies de CMT reliées aux mutations du gène de la périaxine (PRX) sont rares et sont caractérisées par une démyélinisation majeure restreinte aux nerfs périphériques. À la suite de la découverte d’une grande fréquence d’une mutation particulière de la périaxine à l’Île de La Réunion (E1085fsX4 homozygote), nous avons examiné tous les patients français connus comme porteurs de mutation du gène de la périaxine, soit 24 dont 18 issus de l’Île de La Réunion (6 familles et 10 cas sporadiques). Les six autres patients sont originaires de la Métropole et sont issus de deux familles comportant deux sujets atteints et deux autres cas sporadiques. On dénombre 17 femmes et sept hommes. La marche est acquise avec retard, en moyenne à 3,4±1,6ans. Un patient n’a jamais acquis la marche. L’index CMTNS (Charcot Marie Tooth Neuropathy Score) est en moyenne à 24,5±8,1. Sept patients ont perdu la marche en moyenne vers 24±22ans. D’autres symptômes sont notés : une scoliose majeure présente au delà de 12ans, parfois compliquée d’un syndrome respiratoire restrictif, une déformation des pieds, d’un strabisme, d’un glaucome et d’une myopie. Lorsque les vitesses de conduction sont enregistrables, il existe un ralentissement majeur de la vitesse de conduction motrice du nerf médian (<10m/s), associé à un allongement important des latences distales. L’étude du gène de la périaxine doit être envisagée chez les patients présentant une neuropathie démyélinisante sévère de début infantile associée à une scoliose. Le pronostic fonctionnel est péjoratif étant donné que 29 % des patients sont en fauteuil roulant et présentent une insuffisance respiratoire restrictive. Ainsi, le conseil génétique est recommandé au sein de ces familles consanguines.

Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (AR-CMT) is often characterized by onset in early childhood and severe phenotype compared to the dominant forms. CMT disease associated with periaxin gene (PRX) is rare and characterized by demyelination limited to the major peripheral nerves. Following the discovery of a high frequency of a specific periaxin gene mutation (E1085fsX4 homozygote) in the Reunion Island, we examined all French patients known as carriers of the periaxin gene mutation. There were 24 patients. Eighteen were from the Reunion Island (6 families and 10 sporadic cases). The six remaining patients were in two families, each with two affected individuals, and two sporadic cases. The series included 17 female and seven male patients. Walking was acquired late, on average at 3.4±1.6 years. One patient never learned to walk. The Charcot Marie Tooth Neuropathy Score (CMTNS) averaged 24.5±8.1. Seven patients had been wheelchair-bound since the age of 24±22. Other symptoms were: scoliosis most often observed after the age of 12 years and sometimes complicated by a restrictive respiratory syndrome; foot deformity in 24 patients; strabismus; glaucoma; myopia. When conduction recordings are available, median nerve motor conduction was slow (<10m/s), associated with a major lengthening of distal latencies. Study of the periaxin gene should be considered in patients with severe demyelinating neuropathy associated with early infantile scoliosis. This disease leads to major disability (29% of patients in this series were wheelchair-bound) and to respiratory insufficiency. Genetic counselling is highly recommended for consanguineous families.