L'alcaptonurie et l'ochronose résultent d'une enzymopathie caractérisée par l'absence de l'acide homogentisique-oxydase conduisant à l'accumulation dans les tissus d'acide homogentisique, produit intermédiaire du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine.

L'enzymopathie est de transmission autosomale récessive, le gène étant situé sur le bras long du chromosome 3.

Les arthropathies ochronotiques sont d'apparition tardive, vers 20-30 ans. Elles commencent au rachis lombaire puis tardivement s'étendent aux grosses articulations des membres où les lésions ne sont guère différentes de celles de l'arthrose. Au rachis, les calcifications discales étendues, maximales au rachis lombaire, les discopathies étagées avec au maximum fusion vertébrale sont cependant assez caractéristiques.

Le traitement des arthropathies n'est que palliatif.

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