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Riassunto

Les maladies osseuses constitutionnelles forment un groupe hétérogène de maladies souvent responsables d'insuffisance staturale associée ou non à des déformations. L'identification d'un grand nombre de gènes à leur origine a permis de montrer que des phénotypes différents peuvent être liés à des mutations différentes d'un même gène (hétérogénéité allélique), et qu'une même affection peut être secondaire à des mutations dans des gènes différents (hétérogénéité génétique). Elle ouvre de nouvelles perspectives dans la compréhension des mécanismes de croissance osseuse, puisque ces gènes sont impliqués dans la matrice osseuse ou cartilagineuse, la prolifération cellulaire ou la différenciation terminale du chondrocyte dans la zone de croissance. Enfin, elle offre la possibilité d'une confirmation moléculaire d'un diagnostic suspecté cliniquement et radiologiquement, et parfois aussi la possibilité d'un diagnostic prénatal.

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