Le syndrome hémolytique et urémique (SHU), quelle que soit sa cause, est défini par la triade qui associe une anémie hémolytique avec schizocytose, une thrombopénie et une insuffisance rénale aiguë. La majorité (90 %) des SHU de l'enfant est due à une infection à Escherichia coli producteurs de shigatoxines (STEC), alors que le SHU à STEC, exclusion faite de l'épidémie de 2011 en Allemagne, est rare chez l'adulte. Le SHU à STEC chez l'enfant a un relativement bon pronostic, mais 2 à 5 % des enfants décèdent, et au moins un tiers gardent des séquelles pouvant aboutir à l'insuffisance rénale terminale une vingtaine d'années plus tard. Une autre cause de SHU pédiatrique est le pneumocoque. Les SHU secondaires à une greffe de moelle, une chimiothérapie anticancéreuse, un lupus érythémateux disséminé ou un syndrome des antiphospholipides sont beaucoup plus rares chez l'enfant que chez l'adulte. Une forme de SHU particulière à l'enfant est due à une anomalie héréditaire du métabolisme de la cobalamine, l'acidurie méthyl-malonique. On réserve volontiers chez l'enfant le terme de SHU atypique (SHUa) aux SHU apparemment idiopathiques, c'est-à-dire où toutes les causes citées ci-dessus ont été éliminées. Le SHUa ainsi défini est dû à une dérégulation de l'activation de la voie alterne du complément à la surface des endothéliums de la microvascularisation, secondaire à des mutations dans les gènes de protéines régulatrices (facteur H, facteur I, membrane cofactor protein, thrombomoduline) ou de protéines de la C3 convertase (C3 et facteur B), ou à des anticorps anti-facteur H. Le SHUa ne représente que 5 % des SHU de l'enfant, contre la majorité des SHU de l'adulte. Chez l'enfant, la maladie débute avant l'âge de 2ans dans 70 % des cas. Le risque de décès (inférieur à 10 %) ou d'insuffisance rénale terminale dès la première poussée ou la première année est de 30 %, atteignant 60 à 70 % en cas de mutation du facteur H ou du C3. Les SHU avec anticorps anti-facteur H s'ils sont traités rapidement, ou avec mutation de MCP, ont un meilleur pronostic. L'efficacité de la plasmathérapie est documentée dans une vingtaine de cas avec mutation du facteur H, mais la maladie est rarement totalement maîtrisée. Le risque de récidive après greffe est globalement de 50 %. L'expérience acquise depuis 2009 indique que l'eculizumab, bloqueur du complément, a la capacité de prévenir l'évolution vers l'insuffisance rénale terminale et l'échec de greffe. Si ceci est confirmé, il deviendra le traitement de première ligne du SHUa.