L’hypothyroïdie congénitale est, avec une prévalence de 1 sur 3 500 nouveau-nés, la principale cause de retard mental évitable. Elle peut être permanente ou transitoire. L’hypothyroïdie congénitale permanente est principalement provoquée par une dysgénésie thyroïdienne. Dans les pays industrialisés, elle peut être diagnostiquée dès la naissance grâce aux méthodes de dépistage de masse. La sévérité est variable, globalement plus prononcée chez les filles atteintes. De nombreux travaux oriente vers une origine génétique et il n’y a pas d’arguments consistants en faveur d’un rôle important des facteurs environnementaux. Des facteurs génétiques ont déjà été identifiés à plusieurs niveaux (mutations de TTF-1, TTF-2, PAX8 et du récepteur de la TSH). Le diagnostic étiologique se base sur la scintigraphie, l’échographie et le dosage de la thyroglobuline circulante. Actuellement, le traitement dans les deux premières semaines de vie à dose adaptée permet à l’enfant de développer tout son potentiel intellectuel. Toutefois, des anomalies mineures signalées chez certains enfants traités, laissent penser qu’un certain degré d’hypothyroïdie fœtale n’est pas compensé.

Congenital hypothyroidism is the principle cause of preventable mental retardation, with a prevalence of 1 in 3,500 neonates. The disorder may be permanent or transitory. Permanent congenital hypothyroidism is caused principally by thyroid dysgenesis. In industrialized countries, mass screening allows the disorder to be diagnosed at birth. The severity is variable but is generally more pronounced in females. The majority of studies point to a genetic origin for the disease and no consistent evidence has been found to suggest a major role for environmental factors. The genetic factors have already been identified and involve several elements (mutations in the TTF-1, TTF-2, PAX8 and TSH receptor genes). The etiological diagnosis is based on scintigraphy, ultrasound and the level of circulating thyroglobulin. At present, treatment is administered at an adapted dose during the first two weeks of life and should allow the child to reach its full intellectual potential. However, minor anomalies have been reported in some treated children, suggesting that this treatment cannot compensate for a certain degree of foetal hypothyroidism.