L’expérience parisienne du diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) : bilan des premières naissances - 16/02/08
N. Frydman [1],
S. Romana [2],
P. Ray [3],
S. Hamamah [1],
G. Tachdjian [1],
S. Marcadet-Fredet [4],
A. Munnich [3],
M. Vekemans [2],
R. Frydman [4]
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Objectifs : Rapporter l’expérience parisienne du diagnostic pré-implantatoire (DPI).
Patients et méthode. 59 couples ont été pris en charge de janvier 2000 à juillet 2001 au cours de 71 ponctions. Les ovocytes recueillis ont été inséminés par injection intracytoplasmique de spermatozoïde et les embryons biopsiés au troisième jour de développement. L’analyse génétique a été effectuée le jour de la biopsie et la majorité des transferts embryonnaires effectués le quatrième jour post fécondation.
Résultats : Au cours des 71 cycles, 872 ovocytes ont été recueillis dont 731 étaient compatibles avec une injection intracytoplasmique de spermatozoïde. Parmi les 505 embryons obtenus, 421 embryons ont été biopsiés et un résultat génétique a été obtenu pour 312 (74 %) d’entre eux. 127 embryons ont été transférés au cours de 58 transferts. 18 grossesses biologiques et 12 cliniques ont été obtenues (7 uniques, 4 gémellaires et une triple). 13 enfants sont déjà nés et 3 sont attendus.
Conclusions : Le DPI prend désormais sa place parmi les choix proposés aux couples à risque de transmission de maladie génétique de particulière gravité et incurable au moment du diagnostic.
Objective: To report the birth of the first thirteen infants conceived after preimplantation genetic diagnosis (PGD) within the medical assistance federation of Paris.
Patients and Methods. Fifty-nine couples were enrolled between January 2000 and July 2001. They had a total of 71 oocyte pick-up cycles. The collected oocytes were inseminated by intracytoplasmic sperm injection. The resulting embryos were biopsied on the third day of development and the genetic analysis was performed on the same day. Most of the embryo transfers were carried out on the fourth day.
Results: The 71 oocyte pick-up cycles yielded 872 oocytes of which 731 were suitable for intacytoplasmic sperm injection. 421 embryos were biopsied and genetic diagnosis was obtained from 312 (74%) oyf these. 127 embryos were transferred during the course of 58 transfer procedures. There were 18 biologic and 12 clinical (7 singles, 4 twins and 1 triple) pregnancies. Thirteen infants have been born and 4 are expected.
Conclusions: PGD has gained a place among the choices offered to couples at risk of transmission of a serious and incurable genetic disease.
Mots clés :
Diagnostic génétique pré-implantatoire
,
anomalie chromosomique
,
maladie monogénique
Keywords: Preimplantation genetic diagnosis , chromosomal abnormality , single gene disease
Mappa
© 2005 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 66 - N° 3
P. 294-301 - giugno 2005 Ritorno al numero
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