Des progrès remarquables ont été fait au cours des dix dernières années pour améliorer notre connaissance ses causes de maladies génétiques potentiellement fatales. S’il est certain que d’autres gènes restent à découvrir, les travaux sur les fonctions du MRAP et de l’ALADIN devraient permettre de nouvelles informations sur des processus biologiques essentielles et éventuellement sur de nouvelles stratégies et cibles thérapeutiques.

The last decade has seen remarkable progress in our understanding of the genetic causes of these potentially lethal conditions. Clearly, other genes that cause FGD remain to be discovered, and further work is required on the functions of MRAP and ALADIN in the expectation that they will provide insights into essential biological processes and perhaps identify key therapeutic strategies and targets for these diseases.