Les phéochromocytomes et paragangliomes correspondent à des tumeurs du système nerveux autonome. Différents syndromes sont associés à la présence de phéochromocytomes et de paragangliomes : les néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2, gène de susceptibilité : RET), la maladie de von Hippel-Lindau (VHL, gène de susceptibilité : VHL), le neurofibromatose 1 (NF1), et les syndromes paraganglionnaires de type 1, 3, et 4 (gènes de susceptibilité : SDH gènes des sous unités D, C et B de la succinate déshydrogénase). La prévalence et la présentation clinique des phéochromocytomes et des paraganglionomes sont différentes pour chacun de ces syndromes. L’analyse des mutations des gènes de susceptibilité de ces syndromes chez les patients ayant une phéochromocytome ou une paragangliome peut contribuer à l’évaluation du risque de tumeurs multiples et de l’apparition d’une phéochromocytome maligne ou d’une autre tumeur maligne. Nous présentons une revue des progrès de caractérisation clinique et de tests génétiques pour ces syndromes. À partir des caractéritiques des tumeurs et des données de prévalence, nous précisons les tests génétiques recommandés chez les patients ayant une phéochromocytome ou une paragangliome.

Pheochromocytoma and paraganglioma are tumors of the autonomic nervous system. Various syndromes have been found to be associated with the development of pheochromocytomas and paragangliomas: multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2, susceptibility gene: RET), von Hippel-Lindau disease (VHL, susceptibility gene: VHL), neurofibromatosis 1 (NF 1), and paraganglioma syndromes type 1, 3, and 4 (susceptibility genes: succinate dehydrogenase gene, SDH, subunits D, C and B, respectively). Prevalence and clinical features of pheochromocytomas and paragangliomas are different for each of these syndromes. Mutational analysis of the susceptibility genes of these syndromes in patients presenting with pheochromocytoma or paraganglioma may help to judge the risks of multifocality of the tumor as well as development of malignant pheochromocytoma or of other malignant tumors. Here we review the recent progress in clinical characterization and genetic testing for these syndromes. Based on tumor characteristics and prevalence data we give recommendations for an efficient genetic testing procedure in patients presenting with pheochromocytomas and paragangliomas.