La maladie de Whipple est une infection bactérienne chronique, multi-systémique, curable, qui affecte habituellement les hommes d'âge moyen. L'identification de la bactérie responsable de la maladie, Tropheryma whippelii, a conduit au développement d'un diagnostic moléculaire par PCR (polymerase chain reaction) particulièrement utile chez les patients au stade précoce de la maladie ou en cas de présentation clinique inhabituelle. Cette technique peut être utilisée pour détecter l'acide nucléique de la bactérie à partir de prélèvements tissulaires ou liquidiens, notamment synoviaux. Elle a ainsi permis de montrer que Tropheryma whippelii ne semblait pas fréquemment impliqué au cours des oligo ou polyarthrites séro-négatives inexpliquées. D'autres études devront tenter de sélectionner les patients à qui devront être proposée la recherche de Tropheryma whippelii par PCR à partir des prélèvements articulaires. L'isolement récent de la bactérie permet également d'envisager le développement d'une sérologie qui devrait faciliter le diagnostic. Les symptômes les plus habituels de la maladie sont un amaigrissement et une diarrhée, précédés dans trois quart des cas par une atteinte articulaire qui évolue en moyenne depuis six ans. Chez la plupart des patients, la coloration par le PAS (périodic acid-Schiff) des biopsies duodéno-jéjunales permet de révéler des inclusions macrophagiques caractéristiques qui correspondent à des structures bactériennes. Néanmoins, l'atteinte gastro-intestinale peut être absente cliniquement et même parfois histologiquement. Avant l'apparition des manifestations gastro-intestinales, il faut savoir évoquer la maladie de Whipple dans un certain nombre de circonstances. La présentation clinique habituelle est celle d'une oligo ou d'une polyarthrite chronique inexpliquée des grosses articulations, séro-négative, qui a la particularité d'être intermittente, au moins au début, bien qu'une polyarthrite chronique destructrice ou une spondylarthropathie soit aussi possible. Les avancées récentes majeures dans la détection et l'isolement de l'agent pathogène pourraient révéler une fréquence de la maladie plus élevée que ce qui était préalablement suspecté et en élargir le spectre clinique. Un diagnostic pourrait également être posé plus précocement avant l'apparition des complications systémiques sévères de la maladie qui sont encore parfois fatales.

Whipple's disease is a chronic systemic bacterial infection that predominantly affects middle-aged men. Antimicrobial therapy is curative. The causative agent has been identified as Tropheryma whippelii. A PCR-based diagnostic test is now available and is particularly useful in patients with early-stage or atypical disease. The test can detect bacterial nucleic acids in tissues and body fluids, including joint fluid. Studies using this test found no evidence that T. whippelii may be a common cause of unexplained seronegative oligoarthritis or polyarthritis. Further work is needed to identify the patient subsets most likely to benefit from T. whippelii PCR testing in joint specimens. Isolation of the organism has been achieved recently. This will probably allow development of a serological test, which may facilitate the diagnosis. Weight loss and diarrhea are the most common symptoms of Whipple's disease. Joint manifestations antedate the intestinal complaints in three-fourths of patients, the mean interval being 6 years. In most patients, duodenal and jejunal biopsy specimens contain macrophages filled with PAS-stained granules corresponding to bacteria. Nevertheless, some patients have no intestinal symptoms, and a few have normal intestinal histological findings. Before the onset of intestinal symptoms, several clinical patterns should suggest Whipple's disease. Unexplained, chronic, seronegative oligoarthritis or polyarthritis affecting the large limb joints is the most common presentation. A characteristic feature is the intermittent occurrence of the joint manifestations, at least early in the disease. Other patterns are destructive polyarthritis and spondyloarthropathy. The major advances made recently in techniques for detecting and isolating the causative agent may show that Whipple's disease is more common and has a broader clinical spectrum than was previously thought. Another hope is that the diagnosis will be made earlier, before the development of potentially fatal systemic complications.