Cet article rapporte le cas d’un homme présentant une ataxie cérébelleuse d’évolution progressive depuis l’enfance associée à un hypogonadisme hypogonadotrope partiel découvert au décours d’un bilan d’infécondité. L’association de ces deux entités cliniques a été décrite dans plusieurs syndromes rares : l’ataxie de Holmes, le syndrome de Boucher-Neuhauser et le syndrome de Richards-Rundle. Ces trois associations syndromiques sont définies uniquement sur des critères cliniques et n’ont pas encore été génétiquement déterminées ; cela ne permet donc pas actuellement d’établir de diagnostic de certitude. Le cas que nous rapportons abonde dans le sens d’une entité syndromique associant une ataxie spino-cérébelleuse autosomale récessive avec un hypogonadisme hypogonadotrope qui regroupe plusieurs entités génotypiques.

We present the case of a male patient who presented progressive cerebellar ataxia since childhood who developed partial hypogonadotropic hypogonadism discovered when searching for a cause of low fecundity. The association of these two entities has been described in several rare syndromes: Homes ataxia, Boucher-Neuhauser syndrome and Richards-Rundle syndrome. The genetic background of these three syndromic associations defined solely on the basis of clinical manifestations remains to be elucidated, leading to uncertain diagnosis. The present case suggests the syndromic entity could be associated with autosomal recessive spinocerebellar ataxia with hypogonadotropic hypogonadism which includes several genotypic entities.