We report here a case of a paediatric hyperthyroidism due to a micro-macro-follicular thyroid adenoma in the presence of heterozygous point mutation of TSH receptor (TSHr). We describe the case from the initial diagnosis, through laboratoristic examinations and imaging techniques, until the radical surgical treatment made by a mini-cervicotomic videoassisted technique. We also explained the genetic work-up from peripheral blood and thyroid adenoma tissue.

Nous présentons un cas d’hyperthyroïdie néonatale due à un adénome thyroïdien micro-macro-folliculaire en présence d’une mutation ponctuelle hétérozygote du gène du récepteur de la TSH (TSHr). Nous décrivons le diagnostic initial, ainsi que les résultats paracliniques et d’imagerie jusqu’au traitement chirurgical radical par mini-cervicotomie vidéo-assistée. Nous présentons également l’étude génétique des cellules circulantes et de l’adénome thyroïdien.