Quarante à 60 % des patients avec une myasthénie sans anticorps anti-RACh ont des anticorps anti-MuSK.

La myasthénie avec anticorps anti-MuSK est une entité clinique à part entière caractérisée par : (1) un tableau clinique plus sévère que dans la myasthénie avec anticorps anti-RACh, avec des poussées myasthéniques plus fréquentes ; (2) une prédominance bulbaire et respiratoire des symptômes ; (3) une mauvaise réponse au traitement anticholinestérasique ; (4) un bon pronostic à long terme sous couvert d’une immunosuppression le plus souvent lourde et prolongée ; (5) une meilleure efficacité des échanges plasmatiques par rapport aux immunoglobulines par voie intraveineuse dans le traitement des poussées.

La physiopathologie de la myasthénie avec anticorps anti-MuSK reste mal comprise et des études complémentaires sont nécessaires pour évaluer : (1) l’intérêt de la thymectomie ; (2) l’intérêt du traitement par rituximab, qui s’est révélé particulièrement efficace sur ce type de myasthénie dans plusieurs études ouvertes préliminaires.

La myasthénie avec anticorps anti-MuSK est une entité clinique avec des caractéristiques physiopathologiques, cliniques, et thérapeutiques uniques qui la distinguent de la myasthénie avec anticorps anti-RACh et qui impliquent une prise en charge spécifique.

MuSK antibodies are present in 40–60% of patients with generalized myasthenia gravis who do not have detectable AChR antibodies.

Myasthenia with anti-MuSK antibodies has unique clinical features: (1) a more severe weakness than observed in myasthenia with anti-AChR antibodies, with also more frequent crises; (2) prominent faciopharyngeal and neck extensor and respiratory muscles involvement; (3) poor response to acetylcholinesterase inhibitors; (4) good outcome, although long-term management with multiple immunosuppressive agents is needed; (5) a better response of myasthenic crises to plasmapheresis rather than to intravenous immunoglobulins.

Pathophysiology of anti-MuSK myasthenia remains poorly understood and more research is needed to evaluate: (1) the role of thymectomy, (2) the interest of rituximab therapy, which has proven to be very effective as a treatment of anti-MuSK myasthenia in small, open-label studies.

Myasthenia with anti-MuSK antibodies is a distinct entity with unique pathophysiological, clinical, and therapeutic characteristics requiring specific management.