Malgré la complexité du développement du nez et de la région médiofaciale, les anomalies congénitales du nez sont rares. Les kystes et fistules du dos du nez, les encéphalocèles et les hétérotopies gliales nasales sont les plus fréquentes. Le risque est d'ignorer une communication potentielle avec le système nerveux central au niveau de l'étage antérieur de la base du crâne. Ces malformations sont globalement retrouvées dans environ 1/40 000 naissances vivantes. Elles peuvent survenir avec ou sans obstruction ventilatoire. Compte tenu du fait que les nouveau-nés sont des respirateurs nasaux obligatoires, l'obstruction nasale est généralement diagnostiquée en période néonatale, tandis que le diagnostic des anomalies congénitales sans obstruction nasale est souvent plus tardif. Cet article comprend une description embryologique du nez et de la région médiofaciale. Il reprend et discute les grandes hypothèses embryologiques du développement de la région nasofrontale, en particulier la théorie de l'espace prénasal de Grünwald à la lumière des résultats récents obtenus en embryologie expérimentale. Les principales malformations médiofaciales sont décrites, ainsi que leurs modalités de prise en charge.