Les spondylarthropathies sont des rhumatismes inflammatoires ayant des caractéristiques communes, parmi lesquelles figure une prédisposition génétique forte et partagée par les différentes entités du groupe. On distingue parmi les gènes qui en sont responsables, ceux liés au complexe majeur d'histocompatibilité, dominés par le HLA-B27, qui rend compte de 30 % du déterminisme génétique global des spondylarthropathies, et ceux situés en dehors du MHC, dont aucun n'a été identifié de façon certaine. Plusieurs criblages du génome ont localisé des régions pouvant contenir des gènes de susceptibilité. Parmi celles-ci, un locus situé sur le bras long du chromosome 9 (9q31-34) a été identifié par deux équipes indépendantes. Les approches de type « gène candidat » ont le plus souvent permis d'exclure la responsabilité des gènes testés, comme le gène CARD15/NOD2. Plusieurs équipes indépendantes ont cependant rapporté des associations significatives entre spondylarthrite ankylosante et le cluster des gènes de l'IL-1, sur le bras long du chromosome 2.