Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Neurologia

Riassunto

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie responsabili di astenia muscolare progressiva con amiotrofia ed alterazioni morfologiche del muscolo scheletrico a tipo di necrosi, degenerazione grassa, proliferazione fibrosa e rigenerazione. All'interno di questo gruppo, si individuano diverse malattie, un tempo identificate in base alle caratteristiche fenotipiche, alla modalità di trasmissione ed alle caratteristiche anatomopatologiche, mentre i rapidi progressi delle conoscenze scientifiche inducono attualmente a separare queste patologie in base a criteri genetici, o meglio in base all'anomalia molecolare responsabile.

Con il termine di «altre» distrofie muscolari sono escluse le distrofinopatie, che vanno oggi ad arricchire il campo delle distrofie muscolari progressive di Duchenne-Becker, e la distrofia miotonica di Steinert, che resta nel gruppo delle sindromi miotoniche in virtù dell'alterazione dell'eccitabilità di membrana associata alle caratteristiche distrofiche.

La loro terapia si basa essenzialmente su un approccio sintomatico multidisciplinare, in cui la rieducazione funzionale locomotoria e/o respiratoria svolge un ruolo di primo piano con il trattamento delle cardiomiopatie associate e delle alterazioni digestive e nutrizionali. Fino ad oggi non è stato possibile derivare alcuna applicazione pratica, per quanto concerne questo gruppo di patologie, dagli studi condotti sulla terapia cellulare o sulla terapia genica nelle distrofinopatie, che pertanto non saranno discusse in questa sede.

Parole chiave : distrofie muscolari autosomiche recessive gravi del bambino, distrofie muscolari congenite, distrofie dei cingoli, distrofie muscolari di Emery-Dreifuss

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