Miopatia facio-scapolo-omerale - 01/01/01
Jean Pouget : Professeur de neurologie
Shahram Attarian : Chef de clinique-assistant
Service de neurologie et maladies neuromusculaires (Pr Pouget), centre hospitalier universitaire de La Timone, 1, chemin de l'armée d'Afrique, 13385 Marseille cedex 5 France
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Riassunto |
La semeiologia della miopatia facio-scapolo-omerale (FSO) è stata descritta da Landouzy e Dejerine e la diagnosi attualmente è sia clinica che genetica. La trasmissione è di tipo autosomico dominante. Il difetto genetico riguarda il cromosoma 4. Il gene non è ancora noto. I caratteri principali della forma sono quelli di una grande variabilità fenotipica ma anche della gravità. Le forme parziali sono frequenti così come le forme gravi. Le miopatie scapolo-peroneali, poco tempo fa considerate come varianti delle miopatie FSO, sembrano attualmente entità autonome forse correlate al cromosoma 12. Non sembra invece che la sindrome FSO sia nell'insieme diversa dalla miopatia FSO classica.
Parole chiave : miopatia, delezione genetica, scapola alata, amiotrofia dei cinti
Mappa
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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