Riassunto

I dati clinici ed evolutivi sono generalmente sufficienti per formulare la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È comunque necessario eseguire un esame elettrofisiologico, che consenta, al di là della diagnosi, di valutare il profilo evolutivo della malattia e gli effetti dei trial terapeutici. Nuove tecniche, come la stimolazione magnetica o il conteggio delle unità motorie, sono state recentemente introdotte. Tra gli altri esami, citiamo la risonanza magnetica (RM) e la PET (positron emission tomography). L'unico progresso rispetto alle prime descrizioni degli aspetti anatomopatologici, consiste nell'evidenziazione di inclusioni, come quelle che reagiscono all'ubiquitina, probabilmente specifiche della malattia. Progressi sono stati compiuti inoltre nella comprensione dei meccanismi di degenerazione motoneuronale da eccitotossicità, in particolare mediante glutammato, senza comunque trascurare il ruolo dei radicali liberi, l'immunità ed i neurofilamenti. Terapie sintomatiche come la gastrostomia percutanea o la ventilazione assistita si sono notevolmente sviluppate. Molti trattamenti eziopatogenici, come il riluzolo, (un antiglutammato) sono già stati utilizzati o sono in corso di valutazione. Altre sostanze, come i fattori di crescita o gli antiossidanti, sono attualmente in studio.

Parole chiave : fascicolazioni, denervazione, glutammato, radicali liberi, riluzolo

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