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Riassunto

Le atassie e le coreoatetosi parossistiche familiari costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie neurologiche rare che evolvono con crisi parossistiche. La classificazione delle atassie parossistiche familiari è stata completamente rivista grazie all'apporto della genetica, che ha permesso di dimostrare l'implicazione dei canali ionici di membrana nella fisiopatologia di queste affezioni. Le atassie parossistiche benigne sono state incluse nelle «malattie dei canali ionici». La genetica ha anche permesso di estendere lo spettro fenotipico di queste malattie parossistiche ad altre patologie neurologiche parossistiche molto più frequenti, come l'emicrania. Le atassie parossistiche attualmente sono classificate in due sottogruppi. L'EA1 (episodic ataxia tipo 1) è causata da mutazioni del gene KCNA1 che codifica per un canale del potassio e la EA2 (episodic ataxia tipo 2) è dovuta a mutazioni del gene CACNA1A che codifica per la subunità α-1A di un canale del calcio che è abbondantemente espresso nelle cellule di Purkinje. Le coreoatetosi parossistiche familiari sono classificate in due sottogruppi, la coreoatetosi chinesigenica parossistica e la coreoatetosi distonica parossistica, per la quale sono stati identificati due diversi loci.

Parole chiave : EA1, EA2, coreoatetosi chinesigenica parossistica familiare, coreoatetosi distonica parossistica familiare

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