Propos. - La physiopathologie de la sclérodermie systemique fait intervenir un composant d'auto-immunité, des lésions vasculaires et un processus de fibrose anormale caractéristique de cette maladie au sein des autres maladies auto-immunes systémiques. Des facteurs génétiques de susceptibilité à cette maladie sont montrés par l'existence de formes familiales et d'une population Choctaw américo-indienne à haute prévalence de la maladie, ainsi que par l'analyse de modèles animaux expérimentaux.

Actualités et Points forts. - Nous proposons une analyse de la littérature publiée à ce jour sur les résultats concernant l'étude des gènes codant pour des facteurs potentiellement impliqués dans le processus de fibrose de la sclérodermie systémique. Il s'agit de cytokines (TNF-, interleukine-1, chémokines), de facteurs de croissance (TGF-β), de protéines de la matrice extracellulaire (collagène, fibrilline, fibronectine) et d'agents modulant le tonus vasculaire (enzyme de conversion de l'angiotensine et NO synthase).

Perspectives et projets. - L'identification de facteurs génétiques intervenant dans la susceptibilité à la fibrose de la sclérodermie systémique permettrait une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans cette maladie et l'identification de cibles thérapeutiques immunomodulatrices, au même titre que ce qui est fait dans la polyarthrite rhumatoïde.

Purpose. - Physiopathology of systemic sclerosis includes autoimmunity factors, endothelial lesions and abnormal fibrotic process which characterizes this disease in the field of systemic autoimmune disorders. Genetic factors of susceptibility are showed by possibility of familial forms of the disease, Choctaw American Indians homogenous population with high disease prevalence of systemic sclerosis and experimental animal models.

Key points. - We propose a review of the articles published to date in the literature concerning genetical analysis of genes coding for factors potentially involved in the fibrotic process of systemic sclerosis. This includes cytokines (TNF-, interleukin-1, chemokines), growth factors (TGF-β), extracellular matrix proteins (collagen, fibrillin, fibronectine) and agents acting on vascular tone (angiotensin-converting enzyme and NO synthase).

Perspectives. - Identification of genetic factors involved in the susceptibility to fibrosis of systemic sclerosis would lead to a better understanding of physiopathological mechanisms of this disease and to therapeutic targets using immunomodulation with drugs, such as already performed in rheumatoid arthritis.