La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est une cause fréquente de détresse respiratoire néonatale. La mortalité et morbidité de cette affection sont en grande partie liée à l’hypoplasie pulmonaire et à l’existence d’une hypertension artérielle pulmonaire résistante au traitement. La pathogénie de la HDC et de ses malformations associées est en grande partie méconnue malgré des recherches importantes. Elle est basée sur la conception que la hernie des viscères abdominaux dans la cavité thoracique perturbe le développement du poumon. L’hypoplasie pulmonaire peut être également la conséquence d’un défaut d’expansion liée à la diminution des mouvements respiratoires. Nos connaissances sur la physiopathologie ont bénéficié de modèles animaux variés (chimiques ou génétiques). Ces études ont démontré que l’hypoplasie pulmonaire résultait de la perturbation de mécanismes moléculaires impliqués dans le développement embryonnaire du poumon. Des données récentes confèrent aux acides rétinoïques un rôle central dans les mécanismes de formation de la HDC. Bien que dans la plupart des cas, la HDC survient de façon sporadique, des résultats conséquents découlent de l’étude des syndromes génétiques et d’anomalies chromosomiques découvertes chez des patients. Des recherches sont encore nécessaires pour approfondir nos connaissances sur le développement pulmonaire normal et anormal dans la HDC. De telles études devraient permettre d’améliorer nos possibilités thérapeutiques et peut-être nos mesures préventives.

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a common cause of severe neonatal respiratory distress. Mortality and morbidity are determined by the amount of pulmonary hypoplasia (PH) that occurs and by the development of therapy-resistant pulmonary hypertension. The pathogenesis and aetiology of CDH and its associated anomalies are still largely unknown despite all research efforts. The pathogenesis of CDH is based on an assumption linking herniation of abdominal viscera into the thorax with compression of the developing lung. PH, however, can also result from reduced distension of the developing lung secondary to impaired fetal breathing movements. Our understanding of CDH has also been aided by basic research with the use of dietary, teratogen-induced, and knockout models of CDH. These studies indicate that lung hypoplasia may involve disturbances of mitogenic signalling pathways fundamental to embryonic lung development. Recent data reveal the role of disruption of a retinoid-signalling pathway in the pathogenesis of CDH. Although multifactorial inheritance may best explain most cases of CDH in humans, much has been learned about the genetic factors that play a role in the development of CDH by studies of patients with CDH caused by specific genetic syndromes and chromosome anomalies. More research is warranted to improve our understanding of normal and abnormal lung development in relation to CDH. Such investigations will help in the design of new treatment strategies to improve the natural course or even to prevent this anomaly.