Les aspects familiaux de la sarcoïdose et les données obtenues chez les jumeaux monozygotes atteints de la maladie évoquent une prédisposition génétique. De nombreuses associations génétiques ont été décrites avec des gènes concernant des protéines intervenant dans la régulation immunitaire et tout particulièrement au niveau de la synapse immunitaire entre les lymphocytes T et les cellules présentatrices d’antigènes. Dans cette revue générale nous envisageons les différentes cibles génétiques décrites au travers de méthodes diverses allant du génotypage des antigènes d’histocompatibilité aux études pangénomiques récentes. La région 6p21 du génome, avec plusieurs gènes d’intérêt tels que ceux commandant pour les antigènes d’histocompatibilité de classe II, BTNL2 et TNF⍺, est particulièrement importante. Ces nombreux travaux montrent que la génétique de cette maladie est complexe qu’il existe des sous-groupes de patients et que l’interaction avec des éléments environnementaux reste à élucider.

Familial features of sarcoidosis and observations in monozygotic twins affected by the condition suggest the presence of a genetic predisposition. Various genetic associations have been described with genes coding for proteins involved in immune regulation in particular at the level of interaction between T-lymphocyte and antigen presenting cell. We review the various genetic targets described with techniques ranging from classic human lymphocyte antigen genotype to genome wide linkage scans. The 6p21 region has been highlighted, which includes relevant genes such as MHC class II, BTNL2 and TNF⍺. These studies show that the genetics of sarcoidosis are complex, that patient sub-groups exist, which may explain some of the heterogeneity in the results of genetic studies and that the interactions between genetic and environmental factors remains to be elucidated.