La cardiomyopathie hypertrophique primitive est une maladie relativement fréquente (1/500) qui correspond le plus souvent à une mutation dans un gène de protéine sarcomérique. Sur une série de 184 cas, presque la moitié (46 %) est secondaire à une mutation dans un des 4 gènes suivants : MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2. Dans la maladie de Fabry, une atteinte cardiaque exclusive ou quasi-exclusive est possible (forme clinique dénommée « variant cardiaque »). La cardiomyopathie hypertrophique de la maladie de Fabry est généralement banale. Deux études de cas masculins de cardiomyopathie hypertrophique montrent une prévalence d’environ 6 % de la maladie de Fabry. Une étude italienne sur 34 femmes avec une cardiomyopathie hypertrophique montre qu’il est possible de dépister une maladie de Fabry par examen microscopique de biopsies myocardiques. Nous avons dépisté un cas qui se présentait initialement comme une cardiomyopathie hypertrophique banale hormis un sous-décalage de ST et une onde T inversée dans les dérivations précordiales et en D1 et VL. L’enquête familiale a permis de retrouver des hommes atteints et des femmes porteuses de la mutation.

Au total, une cardiomyopathie hypertrophique isolée et banale peut être secondaire à une maladie de Fabry. Il faut systématiquement rechercher dans les cas masculins un déficit enzymatique sauf en cas de transmission de la maladie de père à fils. Chez les femmes, il faut rechercher un apparenté masculin atteint ou faire séquencer le gène GLA. En général, il faut penser à une maladie de Fabry devant toute cardiomyopathie hypertrophique d’allure primitive.

Primary hypertrophic cardiomyopathy is a relatively frequent disease (1/500) which results from a mutation in a gene encoding a sarcomeric protein. In a series of 184 cases, nearly half (46 %) were secondary to a mutation in one of the 4 following genes : MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2. In Fabry disease, an exclusive or nearly exclusive cardiac expression is possible and referred to as “cardiac variant”. The hypertrophic cardiomyopathy of Fabry disease is usually unspecific. Two series reported a prevalence of Fabry disease of about 6% among male cases. An Italian series of 34 female cases with hypertrophic cardiomyopathy demonstrated that it was feasible to diagnose Fabry disease in females by screening for specific lesions in myocardial biopsies. We detected a patient who initially presented with a common hypertrophic cardiomyopathy except that his ECG showed depression of ST segment and inversion of T wave in leads D1, VL and in precordial leads. The family history revealed several affected relatives and female carriers.

In conclusion, an isolated common hypertrophic cardiomyopathy may be secondary to Fabry disease. Male patients should be screened systemically for enzyme defect except in cases of father-to-son transmission. In females, an affected male relative should be searched for screening or the GLA gene should be sequenced. It is important to think about a putative Fabry disease in cases with hypertrophic cardiomyopathy not associated with any obvious cause.