Les adénomes hypophysaires sont des tumeurs intracrâniennes bénignes qui constituent un problème médical en raison de la surproduction hormonale et du risque de compression des structures adjacentes. La plupart surviennent dans un contexte sporadique tandis qu’un petit pourcentage se développe dans un contexte de syndrome familial comme les néoplasies endocriniennes multiples de type I (NEM1), le complexe de Carney (CNC) et les adénomes hypophysaires familiaux isolés (FIPA), plus récemment décrits, ainsi que les NEM4. Alors que les altérations génétiques responsables de la formation d’adénomes sporadiques demeurent largement inconnues, des avancées considérables ont été réalisées dans l’identification des gènes responsables de ces syndromes familiaux. Les mutations des gènes de la Ménine et de PRKAR1A ont été identifiées chez la majorité des patients respectivement porteurs de NEM1 et de CNC. Environ 15 % des fratries de FIPA présentent des mutations du gène aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP). Les mutations du gène CDKN1B codant p27^Kip1 ont été identifiées dans les cas de NEM4. Les tumeurs familiales semblent différer de leurs homologues sporadiques, non seulement en termes de causes génétiques, mais aussi de caractéristiques cliniques. L’observation suggère que, spécialement dans les NEM1 et les FIPA, ces tumeurs sont plus agressives et touchent des patients à un âge plus jeune, justifiant d’autant plus l’importance de leur diagnostic précoce. Dans cette revue, nous résumons les caractéristiques génétiques et cliniques de ces adénomes hypophysaires familiaux.

Pituitary adenomas are benign intracranial neoplasms that present a major clinical concern because of hormonal overproduction or compression symptoms of adjacent structures. Most arise in a sporadic setting with a small percentage developing as a part of familial syndromes such as multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1), Carney complex (CNC), and the recently described familial isolated pituitary adenomas (FIPA) and MEN-4. While the genetic alterations responsible for the formation of sporadic adenomas remain largely unknown, considerable advances have been made in defining culprit genes in these familial syndromes. Mutations in MEN1 and PRKAR1A genes are found in the majority of MEN1 and CNC patients, respectively. About 15% of FIPA kindreds present with mutations of the aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) gene. Mutations in the CDKN1B gene, encoding p27^Kip1 were identified in MEN4 cases. Familial tumours appear to differ from their sporadic counterparts not only in genetic basis but also in clinical characteristics. Evidence suggests that, especially in MEN1 and FIPA, they are more aggressive and affect patients at younger age, therefore justifying the importance of early diagnosis. In this review, we summarize the genetic and clinical characteristics of these familial pituitary adenomas.