La maladie de Steinert est une affection multisystémique touchant les muscles squelettiques, le coeur, l'oeil, les phanères, le système endocrinien et la musculature lisse. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant avec, en cas de transmission maternelle, le risque d'une forme congénitale remarquable par sa sévérité. L'anomalie moléculaire en cause est l'expansion de répétitions d'un trinucléotide CTG, situé dans le gène codant la myotonine protéine kinase (DMPK) localisé sur le chromosome 19. Cette expansion se caractérise par une instabilité intergénérationnelle responsable du phénomène d'anticipation, et par une instabilité somatique. L'étude génétique moléculaire permet avec fiabilité un diagnostic direct de la maladie. Une corrélation existe entre la sévérité de l'affection et le nombre de répétitions. Le mécanisme par lequel l'expansion de la région instable d'acide désoxyribonucléique (ADN) entraîne les désordres multisystémiques de cette affection n'est pas clairement défini et l'implication potentielle d'autres gènes que le gène DMPK, est envisagée.

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