Ovarian dysfunction by activating mutation of GS alpha: McCune-Albright syndrome as a model - 07/05/10
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Résumé |
Le syndrome de McCune-Albright est caractérisé par des taches café au lait, une puberté précoce et une dysplasie fibreuse. Il est dû à des mutations du gène codant la sous-unité alpha de la protéine GS, couplant les récepteurs à sept domaines transmembranaires à l’adénylate cyclase, ce qui entraîne son activation constitutive et une surproduction d’AMPc. Les endocrinologues et les gynécologues sont confrontés à de nouveaux problèmes lorsque ces enfants atteignent l’âge adulte. La fonction gonadique et la fertilité sont souvent anormales chez les femmes qui ont présenté une puberté précoce en raison de la persistance d’un degré variable d’autonomie ovarienne qui nuit au bon développement folliculaire et à l’ovulation.
Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.Abstract |
The McCune-Albright syndrome is characterized by cafe-au-lait spots, precocious puberty, and fibrous dysplasia. It is due to mutations in the gene encoding the GS protein ⍺ subunit coupling 7-transmembrane-domain receptors to adenylate cyclase, leading to constitutive adenylate cyclase activation and cAMP overproduction. Endocrinologists and gynecologists are confronted with new issues when these children reach adulthood. Gonadal function and fertility are often abnormal in women in whom puberty was precocious, owing to the persistence of a variable degree of ovarian autonomy that hinders adequate follicular development and ovulation.
Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.Mots clés : Syndrome de McCune-Albright, Puberté précoce, Mutation gsp
Keywords : McCune-Albright syndrome, Precocious puberty, Gsp mutation
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Vol 71 - N° 3
P. 210-213 - Maggio 2010 Ritorno al numeroBenvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.