Le syndrome de Turner est lié à l’absence ou à l’anomalie de l’un des deux chromosomes X entraînant une haplo-insuffisance des gènes impliqués dans le développement et la maintenance du capital ovarien chez un sujet de phénotype féminin. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective sur 21ans, réalisée chez 49 patientes porteuses d’un syndrome de Turner. L’âge moyen de nos patientes était de 14 ans (un jour–42 ans). Vingt-quatre pour cent d’entre elles étaient diagnostiquées à l’âge adulte (supérieur ou égal à 20 ans). Le syndrome de Turner était diagnostiqué plus tardivement en cas de mosaïque (p=0,001). Le but de cette étude est d’établir les caractéristiques cliniques, hormonales, cytogénétiques et évolutives d’une population de turnériennes tunisiennes et de rechercher des corrélations génotype–phénotype. Le retard statural était présent dans 85 % des cas ; il était plus fréquent chez les jeunes et dans les monosomies. Le syndrome dysmorphique était objectivé dans 85 % des cas ; il était significativement plus fréquent en cas de monosomie (p=0,003). Le retard pubertaire était présent dans 62,4 % des cas ; il était quasi-constant en cas de monosomie (p=0,05). L’atteinte ovarienne était plus sévère en cas de monosomie (p=0,04). Nos résultats font état de la fréquence élevée des pathologies auto-immunes (18 cas sur 46) notamment de dysthyroidies (huit cas). L’atteinte hépatobiliaire était plus fréquente dans les cas de mosaïque par rapport aux monosomes. La taille moyenne finale était plus élevée en cas de mosaïque : 150,5cm versus 141cm chez les monosomes et 138,8cm dans les mosaïques avec anomalies de structures.

Turner syndrome is linked to the absence or abnormality of one of the X chromosome leading to haplo-insufficiency of genes involved in the development and maintenance of the ovarian stock in women. We report the results of a 21-year retrospective study, conducted in 49 patients with Turner syndrome. The purpose of this study was to establish the clinical, hormonal, cytogenetic and evolutive pattern of a Tunisian population with Turner syndrome and to search for correlations between genotype and phenotype. The average age of our patients at diagnosis was 14years (1day–42years). Twenty-four percent of them were diagnosed in adulthood (greater or equal to 20years). Turner syndrome was diagnosed later in the case of mosaicism (P=0.001). Short stature was present in 85% of cases; it was more frequent among the youngest and monosomics. The dysmorphic syndrome was observed in 85% of cases; it was significantly more frequent in monosomics (P=0.003). Delayed puberty was present in 62.4% of cases, it was almost constant in monosomics (P=0.05). The loss of ovarian function was more severe in case of monosomia compared to other forms (P=0.04). Our results report a high frequency of autoimmune diseases (18/46 cases) including dysthyroidism (eight cases). Hepato biliary affections were more frequent in mosaicism compared to monosomy. The average final height was greater even in mosaicism estimated at 150.5cm compared to 141cm in monosomics and 138.8cm in mosaics with abnormal structures.