Dyshormonogenetic goiter is a genetically determined thyroid hyperplasia due to an enzyme defect in thyroid-hormone synthesis. Malignant transformation is one of the most serious complications, rarely reported in the literature.

We report a new case of a 13-year-old boy with goitrous hypothyroidism who consulted for a voluminous goiter. Total thyroidectomy was performed. Histopathological examination revealed multiple foci of papillary carcinoma with a lymph node metastasis.

Dyshormonogenetic goiter is a rare entity, representing one of the causes of congenital hypothyroidism. It is morphologically characterized by architectural and cellular pleomorphism that may mimic thyroid malignancy and cause difficulties in differential diagnosis.

Le goitre dyshormonogénétique (GDHG) est une forme particulière d’hyperplasie thyroïdienne secondaire à un défaut enzymatique dans la synthèse des hormones thyroïdiennes. La dégénérescence maligne, rarement rapportée dans la littérature, est considérée comme une complication redoutable de cette maladie.

Nous rapportons une nouvelle observation d’un garçon de 13 ans porteur d’une hypothyroïdie congénitale et qui consulte pour un goitre compressif. Une thyroïdectomie totale a été effectuée et l’examen histologique a révélé un carcinome papillaire multifocal avec métastase ganglionnaire.

Le GDHG est une pathologie rare, représentant une des étiologies de l’hypothyroïdie congénitale. Il se caractérise morphologiquement par un pléomorphisme architectural et cellulaire pouvant évoquer à tort une néoplasie et entraîner des difficultés pour faire la part entre ces deux diagnostics.