Les cytopathies mitochondriales sont des maladies génétiques affectant la phosphorylation oxydative consistant en la production d'adénosine triphosphate, source de l'énergie dans les tissus et les organes. La chaîne respiratoire mitochondriale comprend plus de 100 polypeptides dont la majorité est codée par des gènes nucléaires tandis que 13 sont codés par l'acide désoxyribonucléique (ADN) mitochondrial. L'ADN mitochondrial est transmis par la mère et les mutations sont donc de transmission maternelle. Durant la division cellulaire, les mitochondries sont réparties au hasard dans les cellules filles et le pourcentage de molécules d'ADN mutées et de molécules d'ADN normales dans les cellules peut varier au cours du temps. L'atteinte rénale au cours des cytopathies mitochondriales est rare. La manifestation la plus fréquente est une tubulopathie proximale, responsable d'une forme plus ou moins complète et sévère de syndrome de de Toni-Debré-Fanconi. Certains patients présentent un syndrome néphrotique et d'autres une néphropathie tubulo-interstitielle. Les investigations comportent des études métaboliques de l'état d'oxydoréduction dans le plasma, des études spectrophotométriques et spectroscopiques de la chaîne respiratoire mitochondriale, des études histologiques et l'analyse de l'ADN mitochondrial.