Introduction : Bien que supposé, le bénéfice du dépistage familial de la maladie de Wilson sur le pronostic de la maladie n’est pas démontré. L’objectif de notre travail était de comparer l’évolution des patients dépistés (groupe D) à celle des patients chez lesquels le diagnostic de maladie de Wilson a été porté à l’occasion de symptômes (groupe ND).

Patients et Méthodes : Le dossier des patients consécutifs atteints de maladie de Wilson et pris en charge dans notre centre ont été analysés rétrospectivement, avec recueil de 142 variables (démographiques, cliniques, biologiques, génétiques, morphologiques, circonstances de diagnostic, traitement, évolution et survie). Les critères de jugement ont été la survie globale et sans transplantation, l’aggravation neurologique et la survenue d’une insuffisance hépatique. Les analyses ont utilisé le modèle de Kaplan-Meier.

Résultats : 24 patients (9 H, 15 F) atteints de maladie de Wilson ont été recensés dans notre centre entre 1954 et 2008 et ont eu un suivi médian de 9 ans. Chez 17 patients (groupe ND) le diagnostic avait été établi à l’occasion d’un symptôme neurologique (n = 5), d’anomalies biologiques hépatiques (n = 10, incluant 5 cas d’insuffisance hépatique aiguë), d’une aménorrhée (n = 1), ou suite à un examen ophtalmologique (n = 1). Les 7 autres patients appartenaient au groupe D. Au moment du diagnostic, les groupes D et ND étaient comparables pour l’âge (19 ans), la prévalence d’anomalies biologiques hépatiques (5 vs 15 patients). Une cirrhose était présente chez 3 patients du groupe D (43 %) vs 11 patients du groupe ND (65 %) ; une atteinte neurologique chez 0 vs 5 patients, des manifestations psychiatriques chez 1 vs 2 patients. Les chiffres de bilirubinémie totale (11 vs 173 µmol/L, p = 0,013), d’albuminémie (39 vs 26,5 g/L, p = 0,041), et de créatininémie (70 vs 100 µmol/L, p = 0,019) étaient plus altérés dans le groupe ND. Un traitement par D-pénicillamine a été administré chez 6 patients du groupe D vs 13 patients du groupe ND pour une durée médiane de 191 vs 31 mois (p = 0,01), permettant une disparition de l’anneau de Kayser-Fleischer chez tous les patients du groupe D et 7/ 8 patients du groupe ND. Au cours du suivi, la survenue de complications neurologiques et d’une insuffisance hépatique dans les groupes D et ND concernait respectivement 1 vs 3 et 0 vs 8 patients (p = 0,053). 0 patients du groupe D vs 9 patients du groupe ND (p = 0,02) ont été transplantés (incluant 2 indications neurologiques). 0 patients du groupe D vs 4 du groupe ND sont décédés (dont 2 décès post-transplantation). A 5 ans, la survie sans transplantation et la survie globale des groupes D et ND était respectivement de 100 % vs 41 %, (p < 0,01) et 100 % vs 74 %.

Conclusion : En dépit d’une forte prévalence de cirrhose lors du diagnostic, les patients ayant bénéficié d’un dépistage familial de maladie Wilson ont un maintien plus prolongé du traitement médical et ont un meilleur pronostic en termes de complication hépatique et de survie sans transplantation.