Introduction. - L'homocystinurie par déficit en cystathionine β synthase (CBS) se distingue des hyperhomocystéinémies habituelles par les concentrations plasmatiques élevées en homocystéine et un tableau clinique particulier (accidents thrombotiques, complications oculaires, troubles psychologiques). C'est une maladie métabolique héréditaire récessive autosomique, rare généralement diagnostiquée dans l'enfance.

Exégèse. - Au cours d'un bilan de thrombophilie chez un homme de 50 ans, une concentration très élevée d'homocystéine a été mise en évidence. Un dosage d'homocystéine urinaire et un profil plasmatique d'acides aminés ont orienté le diagnostic vers une homocystinurie. La mesure de l'activité de la CBS dans les fibroblastes cutanés en culture, effondrée à 0,05 μkat/kg protéines (N : 1,5 ± 0,8), a permis de confirmer cette hypothèse. L'étude familiale a démontré l'atteinte de trois membres de la fratrie. Une vitaminothérapie à base de vitamines B6, B12 et de folates a été instaurée, réduisant significativement les concentrations plasmatiques et urinaires en homocystéine dès un mois de traitement.

Conclusion. - Ce cas, original du fait de l'âge du diagnostic, illustre la présentation clinique particulière de l'homocystinurie par déficit complet en CBS, proche du syndrome de Marfan. Il est à différencier des hyperhomocystéinémies modérées.

Introduction. - Homocystinuria due to cystathionine β synthase (CBS) deficiency is a special type of hyperhomocysteinemia because of its clinical expression (thrombotic events, ectopic lens and mental retardation). It's a rare, hereditary recessive autosomic disease generally diagnosed during childhood.

Exegesis. - Thrombophilia examination in a 50-year-old man found a dramatically increase homocysteinemia. Homocystinuria, profile of plasmatic amino acids and reduced CBS activity, (0.05 μkat/kg protein; N = 1.5 ± 0.8) confirmed homocystinuria's diagnosis. Family study demonstrates that three siblings suffer from homocystinuria. Vitamin enriched diet with pyridoxin, vitamin B12 and folates induced reducing hyperhomocysteinemia and homocystinuria.

Conclusion. - This case report, original because of the diagnosis age, suggests a hyperhomocysteinemia's screening in patients with recurrent thrombotic events.