Grâce à l'échographie prénatale, les reins kystiques sont, avec les uropathies obstructives, les anomalies rénales les plus fréquemment identifiées au cours de la vie foetale. Ils recouvrent des entités très différentes qu'il faut savoir reconnaître étant donné les implications cliniques et génétiques qui en découlent. Les plus fréquentes sont les polykystoses rénales autosomique dominante et récessive, suivies des anomalies kystiques liées aux mutations du gène TCF2. Des kystes rénaux sont également observés dans d'autres maladies héréditaires ou syndromes polymalformatifs (sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome oro-facio-digital, etc.). Le diagnostic repose sur une analyse échographique et morphologique précise des anomalies rénales, sur la recherche d'antécédents familiaux et de signes extrarénaux.