Testicular adrenal rest tumours are frequently associated with congenital adrenal hyperplasia (CAH). These ACTH-dependent tumours cannot be easily distinguished histologically from Leydig-cell tumours. We report the case of a 30-year-old man who was explored for infertility, azoospermia and unilateral testicular tumour. High levels of 17-OH progesterone and ACTH, low cortisol and undetectable gonadotropins levels, associated to bilateral adrenal hyperplasia, led to the diagnosis of CAH by 21-OH deficiency with a composite heterozygoty. The testicular tumour was first considered as adrenal rest. However, histological analysis of this unilateral painful tumour showed a steroid-hormone-secreting cell proliferation with atypical and frequent mitosis. To discriminate between a benign adrenal rest tumour and a possible malignant leydigioma, tumoral expression of specific gene products was analyzed by RT-PCR. No 11-beta-hydroxylase nor ACTH receptor mRNAs could be found in the tumour, which did not behave like usual adrenal rest cells. For this unilateral testicular tumour, the lack of adrenal-specific markers associated with a high rate of mitosis and pleiomorphism supported a leydigian origin with malignant potential. However, lack of tumoral LH-R mRNA expression and a tumour-free 3-year follow-up led us to retain the diagnosis of adrenal rest tumour with loss of adrenal gene expression and progressive autonomous behaviour.

L’hyperplasie congénitale des surrénales s’accompagne souvent, chez l’homme, du développement de vestiges surrénaliens testiculaires. Ces cellules ACTH-dépendantes ne peuvent être facilement distinguées histologiquement des cellules tumorales leydigiennes. Nous rapportons le cas d’un homme de 30 ans exploré pour infertilité avec azoospermie et tumeur testiculaire unilatérale. Des taux élevés de 17-OH progestérone et d’ACTH avec cortisol bas et gonadotrophines indétectables, associés à une hyperplasie des surrénales, ont permis le diagnostic de bloc en 21-hydroxylase lié à une hétérozygotie composite. La tumeur testiculaire, d’emblée considérée comme de possibles restes surrénaliens, a néanmoins été opérée en raison de son caractère unilatéral et douloureux. L’analyse histologique retrouvait une prolifération de cellules stéroïdiennes sécrétantes avec des mitoses fréquentes et atypiques. Afin de préciser la nature de cette prolifération et de distinguer entre des restes surrénaliens et un possible leydigiome malin, l’expression de plusieurs gènes spécifiques a été étudiée par RT-PCR. Aucune expression du gène de la 11-bêta-hydroxylase ni du récepteur de l’ACTH n’a pu être mise en évidence dans la tumeur. Une origine leydigienne avec potentiel malin pouvait alors être évoquée pour cette tumeur douloureuse unilatérale, sans marqueurs surrénaliens et aux atypies cellulaires. Mais l’absence d’expression du récepteur de la LH et l’évolution favorable à trois ans nous ont fait maintenir le diagnostic de restes surrénaliens testiculaires avec indifférenciation et autonomie progressive.