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Cavernomi del sistema nervoso centrale - 07/01/25

[17-046-B-92]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(24)50003-4 
S. Guey, MD, PhD
 Centre neurovasculaire translationnel, Hôpital Lariboisière, AP-HP, Université Paris-Cité, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris, France 

Riassunto

I cavernomi sono piccole malformazioni vascolari capillarovenose che colpiscono il cervello e più raramente il midollo spinale e la cui prevalenza è di circa lo 0,5% nella popolazione generale. Il più delle volte asintomatici e scoperti accidentalmente, possono dare origine a gravi complicanze come insorgenza di emorragie cerebrali, epilessia o deficit neurologico da compressione. Per la maggior parte i cavernomi sono unici e sporadici. Il 10-20% dei pazienti ha cavernomi multipli, di solito ereditari, derivanti da mutazioni nei geni KRIT1 (CCM1), MGC4607 (CCM2) o PDCD10 (CCM3). Si parla allora di cavernomatosi cerebrale familiare. Il rischio di complicanze legate ai cavernomi è difficile da prevedere, poiché gli unici fattori predittivi evolutivi riproducibili identificati fino a oggi sono limitati a una storia di emorragia lesionale sintomatica, a una localizzazione nel tronco cerebrale e all'esistenza di una forma ereditaria. Al di là del trattamento sintomatico delle complicanze quando si verificano, in alcune situazioni particolarmente gravi può essere proposto solo un trattamento chirurgico o radiochirurgico dei cavernomi. A oggi, non esiste un trattamento farmacologico convalidato per limitare lo sviluppo dei cavernomi. Tuttavia, i recenti progressi nella comprensione della fisiopatologia di questa affezione e nell'identificazione delle vie di segnalazione coinvolte aprono la strada allo sviluppo di trattamenti farmacologici in futuro.

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Parole chiave : Cavernomi cerebrali, Cavernomi midollari, Cavernomatosi, Emorragia cerebrale, Epilessia, KRIT1 (CCM1), MGC4607 (CCM2), PDCD10 (CCM3), Autosomico dominante


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