La lipodystrophie partielle familiale de type 2 (FPLD2) est une maladie génétique rare liée à une mutation du gène LMNA. Elle se caractérise principalement par une lipoatrophie sous-cutanée associée à un stockage ectopique des graisses avec insulinorésistance sévère et hypertriglycéridémie. Les complications cardiovasculaires sont souvent graves, même sans diabète. L’augmentation du tissu adipeux épicardique (TAE) pourrait contribuer au surrisque cardiovasculaire associé à la maladie. Nous avons comparé le TAE de patients FPLD2 à celui de patients diabétiques de type 2 (DT2) appariés pour le sexe et l’indice de masse corporelle (IMC).

Vingt-deux patients FPLD2 et 47 patients DT2 ont eu une mesure du volume de TAE de façon automatique à partir d’un algorithme d’intelligence artificielle, entraîné à partir d’images cardio-centrées de scanner thoracique puis de score calcique coronaire. Le TAE était défini comme le volume intra-péricardique comprenant une densité graisseuse entre −190 à −30HU. Les résultats ont été comparés.

Les patients (8 % d’hommes, IMC moyen 24,4kg/m²) étaient plus âgés dans le groupe DT2 (54 ans vs 45 ans p=0,018) et moins bien équilibrés concernant le diabète (HbA1c 7,4 % vs 6,6 % p<0,002). Malgré ces paramètres moins favorables sur le plan cardiovasculaire, les patients DT2 avaient un volume de TAE significativement plus faible que les patients FPLD2 (65mL vs 122mL p<0,001).

Le phénotype lipodystrophique des patients FPLD2 est associé à une augmentation du TAE. Celui-ci pourrait contribuer à la sévérité du risque cardiovasculaire, au-delà des facteurs de risque métabolique.