Les FPLD sont des maladies rares caractérisées par un déficit partiel de graisse sous-cutanée entraînant un syndrome métabolique, les 2 principaux gènes en cause étant LMNA (FPLD2) et PLIN1 (FPLD4). L’objectif de cette étude était de comparer le phénotype de ces 2 types de FPLD.

Dans une cohorte prospective (NCT01784289), les données cliniques, métaboliques, le % de masse grasse (DEXA), la graisse intra-abdominale, abdominale totale et le % de stéatose hépatique (IRM), la NF et l’immunophénotypage lymphocytaire ont été comparés entre 4 groupes de patients (20 minces, 20 obèses non-diabétiques, 26 FPLD2 (LMNA-R482) et 8 FPLD4.

Les groupes FPLD2 et FPLD4 présentaient un IMC, graisse intra-abdominale, HbA1c, triglycérides, ALAT, % stéatose hépatique et éosinophiles plus élevés que le groupe mince. Les groupes FPLD2 et 4 ne différaient que par une leptinémie significativement plus faible chez les FPLD4. Par rapport aux témoins minces, les leucocytes et les neutrophiles étaient augmentés et les NK diminués chez les FPLD2. Les basophiles étaient augmentés chez les FPLD4 comparés aux témoins minces et obèses. Dans toute la population, les basophiles étaient corrélés positivement aux paramètres métaboliques, et négativement au % de masse grasse et à la leptinémie.

Cette première étude comparant le phénotype des FPLD 2 et 4 à des témoins montre un phénotype similaire des FPLD2 et 4. Les variations des lymphocytes NK et des basophiles, cellules-clés impliquées dans la réponse Th2, suggèrent l’intérêt de cibler les basophiles avec des traitements tels que l’omalizumab dans ces maladies orphelines.