La néoplasie endocrinienne de type 2 (NEM2), maladie rare due à des variations activatrices du proto-oncogène RET, est responsable de carcinomes médullaires thyroïdiens (CMT) et de phéochromocytomes. Malgré une corrélation génotype-phénotype connue, certaines variabilités d’expression restent mal comprises. Notre objectif est de réaliser une analyse rétrospective des caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques des patients porteurs d’une NEM2 en France afin de mieux connaître l’histoire naturelle de la maladie et d’identifier des facteurs modificateurs d’évolution.

Entre novembre 2022 et octobre 2023, nous avons réalisé un recueil de données rétrospectif des patients suivis au sein de quatre centres du GTE.

Nous avons constitué une cohorte de 748 patients issus de 335 familles. Les variants génétiques étaient disponibles pour 734 patients, localisés principalement sur les exons 10 (n=142, 19 %), 11 (n=278, 38 %) et 14 (n=163, 22 %). L’âge moyen au diagnostic moléculaire était de 45.4ans chez les cas index et 26.8ans chez les apparentés. 393/467 (84 %) patients avaient un CMT opéré, avec au diagnostic 283 maladies localisées (pTxN0), 96 localement avancées (pTxN1) et 7 métastatiques (pTxNxM1). Après un suivi médian de 12ans, 199/304 patients étaient en rémission (65 %), 87 avaient une maladie résiduelle (29 %) et 18 décédés (6 %). 30 % (137/449) des patients avaient été opéré d’un phéochromocytome, dont 91 atteintes bilatérales (66 %).

Ce travail préliminaire confirme la faisabilité d’un recueil épidémiologique et génétique à l’échelle nationale. Cette future base permettra d’identifier des facteurs modificateurs d’évolution afin de personnaliser la prise en charge des patients NEM2.